Prader-Willi 증후군 - 증상, 원인 및 치료

Prader-Willi 증후군은 환자에게 신체적, 정신적, 행동 장애를 일으키는 유전 질환입니다. 환자가 경험하는 증상은 나이가 들면서 변합니다.

유전 질환으로 인한 질병은 상당히 드뭅니다. 연구에 따르면 프라더-윌리 증후군은 전 세계적으로 10,000~30,000명 중 1명꼴로 발생합니다.

프라더-윌리 증후군의 증상

프라더-윌리 증후군은 신체적, 지적 이상뿐만 아니라 환자에게 호르몬 장애를 일으킬 수 있습니다. 이러한 이상은 환자가 성장함에 따라 변경됩니다. 설명은 다음과 같습니다.

아기의 증상

Prader-Willi 증후군의 징후와 증상은 태어날 때부터 볼 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.

  • 안면 기형, 즉 이상한 눈 모양, 얇은 윗입술, 좁은 관자놀이, 찡그린 것처럼 처진 입.
  • 소년의 성기와 고환은 정상보다 작습니다. 고환은 또한 고환으로 내려가지 않습니다. 반면 여아의 경우 음핵과 소음순이 정상보다 작습니다.
  • 젖을 빠는 능력이 좋지 않은 것으로 보이는 약한 근육은 자극에 반응하지 않으며 울음소리가 약하게 들립니다.

어린이와 성인의 증상

나이가 들면 프라더-윌리 증후군의 증상이 바뀝니다. 다음은 어린이와 성인에게 나타나는 증상입니다.

  • 예를 들어 단어를 잘 발음할 수 없는 것과 같이 아동의 말하기 능력이 저하됩니다.
  • 운동 발달이 방해되기 때문에 늦게 서고 걷기.
  • 신체 이상, 즉 작은 키, 작은 다리, 비정상적인 척추 만곡 및 시각 장애.
  • 아이들은 항상 배고픔을 느끼기 때문에 빨리 살이 찐다.
  • 작은 근육과 높은 체지방 함량.
  • 성기의 발달이 저해되어 사춘기가 늦어져 새끼를 낳기가 어렵습니다.
  • 인지 장애, 즉 문제 해결, 사고 및 학습의 어려움.
  • 완고함, 과민성, 강박 행동, 불안 장애와 같은 행동 장애.
  • 수면 장애, 비정상적인 수면 주기 및 수면 무호흡증.
  • 통증에 민감하지 않습니다.

의사에게 갈 때

프라더-윌리 증후군을 앓고 있는 혈족이 있는 경우 임신을 계획하고 있다면 산부인과 의사와 상의해야 합니다. 의사와의 상담은 태아에서 이 질병의 가능성과 극복 방법을 결정하는 것을 목표로 합니다.

가족 중에 프라더-윌리 증후군의 병력이 있는 경우에도 임신 검진을 실시하여 이 질병을 유발할 수 있는 유전적 장애를 확인해야 합니다. 임신 검진에는 혈액 검사, 초음파 및 유전자 검사가 포함됩니다. 임신 검진은 임신 1분기와 2분기에 할 수 있습니다.

임산부도 임신 조절을 하는 것이 좋습니다. 이 정기 점검은 임신 첫 번째와 두 번째 삼 분기에 한 달에 한 번, 세 번째 삼 분기에는 2주에 한 번 수행해야 합니다. 일상적인 관리의 목적은 태아 발달을 모니터링하는 것뿐만 아니라 산모와 태아의 이상을 감지하는 것입니다.

이유증후군프라더-윌리

프라더-윌리 증후군은 유전성 유전 질환으로 인해 발생합니다. 프라더-윌리 증후군 사례의 절반 이상이 아버지로부터 물려받은 15번 염색체의 유전적 사본의 손실로 인해 발생합니다.

이 상태는 호르몬 방출을 조절하는 데 중요한 역할을 하는 뇌의 일부인 시상하부의 발달 및 기능 장애로 이어질 것입니다.

정상적으로 기능하지 않는 시상하부는 섭식 및 수면 패턴, 기분, 성장, 성기 발달, 체온 조절 장애를 유발할 수 있습니다.

프라더-윌리 증후군 진단

의사는 환자의 신체에 나타나는 증상과 징후로 누군가가 프라더-윌리 증후군을 앓고 있다고 의심할 수 있습니다. 그러나 확실히 의사는 환자의 혈액 샘플을 검사하여 유전자 검사를 할 것입니다.

프라더-윌리 증후군 치료

Prader-Willi 증후군 치료는 증상을 관리하고 환자의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다. 치료 방법은 다음과 같습니다.

약제

의사는 특히 행동 장애가 있는 환자에게 항우울제나 항정신병제를 처방할 수 있습니다. 그러나 이 약은 18세 미만의 어린이에게는 권장되지 않습니다.

요법

치료는 환자가 경험하는 증상에 따라 다르게 수행됩니다. 이러한 치료법에는 다음이 포함됩니다.

  • 성장호르몬 요법(성장 호르몬), 성장 속도를 가속화하고 근력을 증가시키며 체지방을 감소시킵니다.
  • 남성의 경우 테스토스테론, 여성의 경우 에스트로겐과 프로게스테론과 같은 성 호르몬 대체 요법.
  • 무엇보다도 건강한 식단을 따르고 신체 활동이나 운동을 늘리는 체중 감량 요법.
  • 다른 요법에는 언어 및 학습 기술을 개선하기 위한 요법과 수면 및 언어 장애를 치료하기 위한 요법이 있습니다.

작업

고환이 복부에서 음낭으로 내려가지 않는 남아에게 수술을 시행해야 합니다. 고환암의 위험을 줄이기 위해 일반적으로 소아가 1-2세일 때 수술을 합니다.

프라더-윌리 증후군의 합병증

Prader-Willi 증후군이 있는 사람들은 다음과 같은 다양한 합병증을 경험할 수 있습니다.

비만 관련 합병증

Prader-Willi 증후군이 있는 사람들은 지속적인 배고픔과 활동 부족으로 인해 비만의 위험이 더 높습니다. 이 질병에 걸린 환자는 또한 제2형 당뇨병, 고콜레스테롤 및 고혈압이 발병할 위험이 있습니다.

호르몬 결핍으로 인한 합병증

낮은 호르몬 생산은 이 증후군이 있는 대부분의 사람들에게 불임을 유발할 수 있습니다. 성 호르몬과 성장 호르몬 수치의 부족도 골밀도를 감소시키고 골다공증을 유발할 수 있습니다.

프라더-윌리 증후군의 예방

프라더-윌리 증후군은 예방할 수 없습니다. 그러나 유전자 상담은 프라더-윌리 증후군이 있는 아이를 낳을 위험이 어느 정도인지 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.

많은 경우에 프라더-윌리 증후군이 있는 자녀를 가졌던 사람들은 이 증후군을 가진 다른 자녀를 낳지 않을 것입니다. 그러나 프라더-윌리 증후군이 있는 아이를 낳을 위험이 충분히 높은 경우 다른 생식 방법을 찾기 위해 유전자 검사가 여전히 필요합니다.