Harlequin Ichthyosis - 증상, 원인 및 치료

할리퀸 어린선 태어날 때부터 아기의 피부에 기형을 일으키는 선천성 질환입니다. 할리퀸 어린선 몸 전체에 건조하고 두껍고 비늘 모양의 피부가 특징입니다.

할리퀸 어린선 그것은 양쪽 부모로부터 유전되는 유전적 장애로 인해 발생합니다. 자궁에서 장기가 형성되는 동안 이러한 유전자 이상으로 인해 피부 구성 요소가 정상적으로 형성되지 않습니다.

할리퀸 어린선 상당히 희귀한 질병이다. 이 상태는 출생 500,000명 중 1명에게만 발생합니다.

할리퀸 어린선의 원인

할리퀸 어린선 유전자의 돌연변이나 이상으로 인한 ABCA12. 일반적으로 이 유전자는 단백질을 생산하는 기능을 합니다. ABC 트랜스포터 피부의 가장 바깥층(표피)에 지방을 분배하는 역할을 합니다.

유전자 이상 ABCA12 ~에 할리퀸 어린선 단백질 생산을 유발 ABC 트랜스포터 억제되어 표피층으로의 지방 분포가 파괴되었습니다. 이러한 지방 화합물이 없으면 피부 세포의 발달이 비정상적으로 됩니다.

할리퀸 어린선 손상 패턴

할리퀸 어린선 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 즉, 이 질병은 유전자 돌연변이를 유전받은 사람에게만 발생합니다. ABCA12 양쪽 부모로부터. 즉, 유전자 변이만을 물려받은 사람 ABCA12 한 부모로부터 고통받지 않을 것입니다 할리퀸 어린선.

그러나 그 사람은 유전자 돌연변이의 운반자가 될 것입니다(캐리어) 그리고 그것을 자녀들에게 물려줄 수 있습니다. 이 경우 아이가 겪을 위험이 할리퀸 어린선 각 임신에서 12.5%입니다. 파트너가 다음과 같은 경우 위험이 25%로 증가합니다. 담체 이 유전자의 돌연변이.

징후할리퀸 어린선

아기와 함께 할리퀸 어린선 일반적으로 조기에 태어납니다. 이 상태의 주요 증상은 얼굴을 포함하여 몸 전체에 두꺼운 붉고 비늘 모양의 피부입니다. 피부도 팽팽하게 당겨져 있어서 갈라진 것처럼 보입니다.

전신에 이와 같은 피부 상태가 있으면 다음과 같은 다양한 문제가 발생할 수 있습니다.

  • 위로 올라간 눈꺼풀
  • 눈을 감을 수 없다
  • 귀의 모양은 머리와 섞이는 것과 같다.
  • 입술이 꽉 당겨져 아기가 입을 벌리고 젖을 빨기가 어렵습니다.
  • 단단한 가슴 피부로 인한 호흡 곤란
  • 손과 발이 정상보다 작고 붓는다.
  • 피부의 깊은 층의 감염
  • 제한된 다리 움직임
  • 낮은 체온
  • 혈액 내 나트륨 수치가 높은 탈수

아기가 자라면서 이 상태로 인해 다른 문제가 발생합니다. 할리퀸 어린선. 전반적인 피부의 이상은 어린이의 신체 성장에 장애 또는 이상을 유발할 수 있습니다. 다음은 발생할 수 있는 증상입니다.

  • 손톱이 평소보다 두껍다
  • 피부가 당겨져 손가락을 움직이기 어렵다
  • 두피의 비늘로 인해 가늘거나 드문드문 모발
  • 얼굴이 그려진 것처럼 보이는 안면 기형
  • 귀에 비늘 더미로 인한 청력 상실

가진 아이 할리퀸 어린선 또한 피부 감염에 더 취약합니다. 피부에 축적된 비늘은 발한 과정을 방해하여 환자가 고열에 더 취약하게 될 수 있습니다.

이 상태는 실제로 신체적으로 많은 것에 영향을 미칠 수 있지만, 할리퀸 어린선 보통 또래의 다른 아이들과 다르지 않다.

의사에게 갈 때

징후 할리퀸 어린선 아기가 태어날 때부터 나타납니다. 자녀가 위와 같은 증상이 있고 병원에서 태어나지 않은 경우 즉시 가장 가까운 의사에게 데려가 초기 도움을 받고 시설로 의뢰하십시오. 신생아 집중 치료실 (NICU).

혹시 역사를 알고 계시다면 할리퀸 어린선 가족, 임신 전에 의사와 상담해야 합니다. 유전자 검사를 통해 귀하와 귀하의 파트너가 담체 이 질병.

귀하 또는 귀하의 파트너가 이미 임신한 경우 의사와 가족 병력에 대해 상담하여 의사가 태아의 상태를 모니터링하는 데 더 주의를 기울일 수 있도록 하십시오. 또한 양수천자 검사의 필요성에 대해 의사와 상의하고 융모막 융모 샘플링 (CVS).

할리퀸 어린선의 진단

진단 할리퀸 어린선 일반적으로 신체 검사, 즉 환자의 피부에 있는 징후를 관찰함으로써 확인할 수 있습니다. 진단을 확인하기 위해 의사는 유전자 검사나 피부 생검을 수행할 수도 있습니다.

유전자 검사는 환자에게 유전자 돌연변이가 있는지 여부를 확인하는 것을 목표로 합니다. ABCA12. 또한, 유전자 검사는 의사가 환자의 불만이 다음으로 인한 것인지 여부를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 할리퀸 어린선 또는 어린선 다른 종류.

의사도 진단할 수 있습니다. 할리퀸 어린선 아기가 태어나기 전에 양수검사를 통해 융모막 융모 샘플링 (CVS). 양수 천자는 양수 샘플을 검사하여 수행되는 반면 CVS는 태반의 조직 샘플을 검사하여 수행됩니다.

치료할리퀸 어린선

고통받는 신생아 할리퀸 어린선 NICU실에서 집중적으로 치료하고 모니터링해야 합니다. 다른 무엇보다도 주어진 첫 번째 치료:

  • 아기를 인큐베이터에 넣어 아기의 체온을 유지하고 피부를 촉촉하게 유지
  • 영양실조와 탈수를 예방하기 위한 모유수유 보조제 제공
  • 딱딱하고 각질이 일어난 피부에 레티노이드 크림 바르기
  • 감염을 예방하기 위해 항생제 연고를 바르고 아기의 피부에 붕대를 감습니다.
  • 점안액을 떨어뜨리거나 아기의 눈을 보호하는 장치를 부착하는 행위
  • 아기의 호흡을 돕기 위해 기도에 튜브를 부착합니다.

어린이 할리퀸 어린선 또한 성장과 발달을 적절하게 모니터링할 수 있도록 정기적인 관리가 필요합니다.

고통받는 사람들을 위해 할리퀸 어린선, 어린이와 성인 모두 피부를 깨끗하고 촉촉하고 유연하게 유지하는 것이 중요합니다. 그렇게 하면 피부가 세균과 기타 유해 물질로부터 몸을 보호할 수 있습니다. 좋은 피부 상태는 또한 정상적인 체온과 체액 수준을 유지합니다.

피부를 보호하는 한 가지 방법은 특히 샤워 후 연고와 피부 보습제를 사용하는 것입니다. 대신 다음과 같은 보습 성분이 풍부한 스킨 케어 크림을 사용하십시오.

  • 알파 하이드록시산 또는 알파 하이드록시산 (아하)
  • 바셀린 또는 바셀린
  • 세라마이드
  • 콜레스테롤
  • 라놀린

할리퀸 어린선의 합병증

합병증의 위험은 신생아에서 더 큽니다. 다음은 다음과 같은 경우 발생할 수 있는 합병증입니다. 할리퀸 어린선 즉시 해결되지 않음:

  • 관절염
  • 재발성 피부 감염
  • 결막염 및 각막염과 같은 눈의 염증
  • 움직이기 어렵게 만드는 신체 관절의 근육 경직
  • 성장과 발달 과정의 장애
  • 갑상선 호르몬 결핍(갑상선 기능 저하증)
  • 너무 느리거나 얕은 호흡(저환기)
  • 호흡곤란
  • 부패

할리퀸 어린선 예방

위에서 설명했듯이, 할리퀸 어린선 부모로부터 물려받은 유전적 변이에 의해 발생하는 질병이다. 그러므로, 할리퀸 어린선 예방할 수 없습니다.

그러나 귀하와 귀하의 파트너는 특히 이 질병의 가족력이 있는 경우 조기에 유전자 검사를 할 수 있습니다. 그렇게 하면 의사는 유전자 이상이 있는지 알아낼 수 있습니다. ABCA12 그리고 위험이 얼마나 큰지 할리퀸 어린선 당신의 아이까지.