유전자 돌연변이로 인한 희귀 피부 질환, 할리퀸 어린선

할리퀸 어린선 몸 전체에 건조하고 갈라지며 두껍고 비늘 모양의 피부를 일으키는 유전 질환입니다. 이 피부 질환은 매우 드물며 남아와 여아 모두 300,000명의 신생아 중 1명에게 영향을 미칩니다.

피부는 신체와 외부 환경 사이의 장벽입니다. 로 태어난 아기들 할리퀸 어린선 피부 상태가 손상되어 신체의 체액 균형을 유지하고 감염과 싸우는 피부 기능이 손상됩니다.

결과적으로 이 상태는 종종 아기의 생후 첫 몇 주 동안 심각한 탈수 및 생명을 위협하는 감염으로 이어집니다. 따라서 태어날 아기는 할리퀸 어린선 일반적으로 NICU 병실에서 집중 치료를 통해 직접 치료합니다.

원인 이해 할리퀸 어린선

할리퀸 어린선 이는 유전적 돌연변이, 특히 ABCA12 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 정상 피부 세포의 형성에 필수적인 ABCA12 단백질을 생산하는 기능을 합니다.

돌연변이로 인해 이러한 단백질의 생산이 실패하거나 비정상적인 단백질이 생성됩니다. 이로 인해 몸과 얼굴 전체의 피부가 두꺼워지고 비늘이 생깁니다.

이 희귀 피부 질환은 보통 상염색체 열성 방식으로 부모로부터 자녀에게 유전됩니다. 즉, 부모 모두 ABCA12 유전자 돌연변이가 있는 경우 자녀가 할리퀸 어린선 25%입니다.

징후 및 증상 할리퀸 어린선

아기와 함께 할리퀸 어린선 일반적으로 조기에 태어날 것입니다. 이 희귀 질환의 일반적인 인식 가능한 징후는 다음과 같습니다.

  • 전신의 건조하고 각질이 일어나는 피부
  • 눈꺼풀이 접혀 있다
  • 항상 열려있는 입
  • 머리와 귀 융합
  • 손과 발이 붓고 움직이기 어렵습니다.

한편, 이 상태가 있는 유아에게 나타나는 증상 중 일부는 다음과 같습니다. 할리퀸 어린선 무엇보다:

  • 호흡 곤란
  • 낮은 체온
  • 혈중 나트륨 농도가 높은(고나트륨혈증)

나이가 들어감에 따라 할리퀸 어린선 또한 다음과 같은 형태로 간섭을 겪을 것입니다.

  • 운동 발달 및 신체 성장 지연
  • 청력 감소
  • 반복적으로 발생하는 비늘 틈의 피부 감염
  • 항상 뜨거운 느낌

신체적으로 조건을 가진 아이 할리퀸 어린선 많은 이상이 있는 것처럼 보이지만 이 장애는 피부에서만 발생합니다. 일반적으로 그의 정신 발달은 손상되지 않고 또래의 아이들과 동등합니다.

~ 할 수있다 할리퀸 어린선 치유?

지금까지 질병을 치료할 수 있는 약은 없습니다 할리퀸 어린선. 의사가 제공하는 다양한 치료는 증상을 줄이고 합병증을 예방하기 위한 것입니다.

상태로 태어난 아기 할리퀸 어린선 일반적으로 NICU 병실에서 즉시 집중 치료를 받게 됩니다. 아기가 NICU에 있는 동안 의사가 수행하는 절차는 다음과 같습니다.

  • 영양 및 체액 결핍을 방지하기 위해 영양 공급 튜브 또는 비위관을 삽입하십시오.
  • 감염 예방을 위해 항생제 사용
  • 감염을 방지하기 위해 붕대로 피부를 덮으십시오.
  • 호흡을 돕기 위해 기도에 튜브를 삽입합니다.
  • 점안액 또는 기타 눈 보호제 제공

잘 돌보면 아기가 할리퀸 어린선 일반적으로 생존 가능성이 높습니다. 사실, 많은 환자들이 이미 십대와 성인입니다.

그것은 실제로 의사의 정기적인 치료와 환자 주변의 가족, 간병인, 교사 및 친구의 지원에 달려 있습니다.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found