클라인펠터 증후군 - 증상, 원인 및 치료

NS클라인펠터 증후군은 유전질환이다 X 염색체의 여분의 사본의 존재로 인해 발생합니다. 결과적으로 이 상태로 태어난 남성은 여성의 특성을 갖게 됩니다.

성염색체는 사람의 성별을 결정합니다. 일반적으로 남성은 XY 성염색체를 가진 46개의 염색체를 가지고 있고, 여성은 XX 성염색체를 가진 46개의 염색체를 가지고 있습니다. 클리니펠터 증후군이 있는 남성은 47개의 XXY, 48개의 XXXY 또는 49개의 XXXXY 염색체를 가질 수 있습니다.

클라인펠터 증후군의 원인

클라인펠터 증후군은 X 성염색체의 여분의 사본의 존재로 인해 발생합니다. 이 상태는 남성에서 발생하며 무작위로 발생하며 유전되지 않습니다. 고전적인 클리니펠터 증후군을 가진 남성은 염색체 47 XXY를 갖고 변이 클리니펠터 증후군이 있는 남성은 염색체 48 XXXY, 48 XXYY 또는 49 XXXXY를 가질 수 있습니다.

이 이상은 자궁에서 태아가 발달하는 동안 발생합니다. 추가 X 염색체 사본이 많을수록 일반적으로 건강 문제가 더 심각합니다.

클리니펠터 증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 그러나 이 유전 질환의 위험을 증가시키는 것으로 생각되는 요인 중 하나는 임신 중 상당히 나이가 많은 산모의 나이입니다.

클라인펠터 증후군의 증상

클리니펠터 증후군은 테스토스테론 수치를 감소시킵니다. 이 상태는 환자의 신체적, 정신적, 지적 상태에 영향을 미칩니다. 클라인펠터 증후군의 증상은 일반적으로 매우 다양합니다. 일부 환자는 사춘기 또는 성인기에 불만과 증상을 느끼기도 합니다.

나이로 나누면 나타날 수 있는 클리니펠터 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

아기

아기의 클라인펠터 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

  • 근육 약화 (근육긴장저하)
  • 늦은 언어 발달
  • 지연된 운동 발달
  • cryptorchidism 또는 hypospadias가 있습니다.

어린이 및 청소년

소아 및 청소년의 클라인펠터 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

  • 다리가 길고, 몸이 짧고, 엉덩이가 넓은 비율로 같은 또래의 다른 아이들에 비해 키가 큽니다.
  • 사춘기(성기의 발달 기간)가 늦거나 불완전하거나 발생하지 않습니다. 일반적으로 징후 중 일부는 더 작은 고환, 더 작은 음경, 더 적은 음모입니다.
  • 확대된 유방(여성형 유방)
  • 열정 부족, 사회화 어려움 또는 수줍음
  • 읽기, 철자법 또는 쓰기 어려움과 같은 학습 장애

성숙한

성인 남성의 경우 생식 능력 문제 또는 불임이 클라인펠터 증후군의 주요 증상일 수 있습니다. 이 상태는 다음과 같은 다른 증상이 뒤따를 수 있습니다.

  • 정자 수가 적거나 정자가 없음
  • 작은 고환과 음경
  • 성기능 장애 또는 낮은 성욕(성욕)
  • 일반적으로 남성보다 키가 크다
  • 골다공증
  • 다른 남자에 비해 근육량이 적음
  • 여성형 유방

클리니펠터 증후군은 또한 종종 제2형 당뇨병, 심장 및 혈관 장애, 갑상선 기능 저하증, 자가면역 질환, 불안 장애 또는 유방암과 같은 여러 질병의 위험 증가와 관련이 있습니다.

의사에게 갈 때

위에서 언급한 증상이 나타나면 의사와 상의하십시오. 특히 생식 능력에 문제가 있거나 하강하지 않은 고환(cryptocystis), 유방 확대 또는 성기능 장애와 같은 성기 발달 장애가 있는 경우.

정기적으로 의사와 상의하여 자녀의 성장과 발달을 모니터링하십시오. 또한 아이에게 잠복기, 요도하열 또는 발달 지연이 있는 경우 즉시 의사에게 데려가야 합니다.

클라인펠터 증후군 진단

의사는 환자의 불만을 묻고 고환, 음경, 유방에 이상이 있는지 검사합니다. 소아의 경우 의사는 성장과 발달을 평가하기 위한 검사도 수행합니다.

그 후 의사는 클라인펠터 증후군을 진단하기 위해 다음과 같은 지원 검사를 수행합니다.

  • 호르몬 검사

    소변과 혈액 샘플은 비정상적인 호르몬 수치를 확인하는 데 사용됩니다.

  • 염색체 분석

    염색체 분석 또는 핵형 분석을 사용하여 환자 염색체의 모양과 수를 결정할 수 있습니다.

성인이 생식 능력에 문제가 있는 경우 의사는 정자의 수와 질을 평가하기 위한 검사를 수행합니다.

태아에서 클리니펠터 증후군이 의심되거나 산모가 35세 이상인 경우 의사는 클라인펠터 증후군의 조기 발견을 위해 비침습적 산전 혈액 검사와 태반 검사(양수천자)를 실시합니다.

클라인펠터 증후군 치료

지금까지 클라인펠터 증후군을 치료하는 특정한 방법이나 약물은 발견되지 않았습니다. 치료는 클라인펠터 증후군의 증상을 완화하는 동시에 환자의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다.

다음을 포함하여 클라인펠터 증후군으로 인한 불만을 치료하는 데 사용되는 몇 가지 방법이 있습니다.

  • 테스토스테론 대체 요법, 소년들이 사춘기에 정상적으로 성장하도록 돕고 테스토스테론 결핍(성선기능저하증)을 예방합니다.
  • 근력 약화로 고통받는 어린이를 훈련시키기 위한 물리 치료
  • 언어 치료, 아이들의 말을 돕기 위해
  • 작업 요법, 조정 장애 개선
  • 요법 세포질 내 정자 주입 (ICSI), 클라인펠터 증후군 환자가 자녀를 가질 수 있도록 돕기 위해
  • 과도한 유방 조직을 제거하는 성형 수술

또한 클리니펠터 증후군이 있는 사람들이 경험하는 사회화 어려움과 학습 어려움을 극복하기 위해서는 가족과 가까운 사람들의 지원이 필요합니다. 환자에게 정서적 장애가 있는 경우 심리학자와 상담할 수도 있습니다.

클라인펠터 증후군의 합병증

클라인펠터 증후군으로 인한 신체의 테스토스테론 수치 부족은 다음 질병의 위험을 증가시킬 수 있습니다.

  • 불안이나 우울증과 같은 정신 장애
  • 낮은 자존감이나 충동성과 같은 감정적 또는 행동적 장애
  • 불임 또는 불임
  • 성기능 장애
  • 골다공증
  • 유방암
  • 폐 질환
  • 심장 또는 혈관 질환
  • 제2형 당뇨병, 고혈압, 고콜레스테롤을 포함한 대사증후군 질환
  • 루푸스와 같은 자가면역질환 류머티스 성 관절염
  • 치아에 충치가 생기는 것과 같은 충치

클라인펠터 증후군 예방

클라인펠터 증후군은 무작위로 발생하는 유전 질환이므로 예방할 수 없습니다. 이 증후군의 위험을 줄이려면 결혼 전에 유전 검사와 상담을 통해 자녀가 이 증후군에 걸릴 위험이 있는지 알아보는 것이 좋습니다.

임신 중에는 임산부도 의사에게 정기적인 검진을 받아야 합니다. 정기적인 검사는 어린 나이부터 태아의 장애나 이상을 발견하기 위해 수행됩니다. 다음은 권장되는 임신 관리 일정입니다.

  • 4~28주차: 한 달에 한 번
  • 28~36주: 2주마다
  • 36~40주: 일주일에 한 번

사춘기에 접어들면 클라인펠터 증후군이 있는 어린이는 낮은 테스토스테론 수치로 인한 합병증의 위험을 줄이기 위해 즉시 테스토스테론 대체 요법을 받을 수 있습니다.