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겸상 적혈구 빈혈 (겸상 적혈구 빈혈) ~이다 이상 적혈구가 비정상적으로 형성되는 유전 질환입니다. 혈액 세포의 비정상적인 모양 의 결과 몸 전체에 건강한 혈액과 산소 공급이 감소합니다.

정상적인 조건에서 적혈구는 둥글고 유연하여 혈관 내에서 쉽게 이동할 수 있습니다. 겸상적혈구빈혈의 경우 적혈구는 낫 모양이고 뻣뻣하며 작은 혈관을 쉽게 막히게 하여 신체에 필요한 건강한 혈액과 산소의 공급을 차단합니다.

현재 겸상 적혈구 빈혈에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 증상을 조절하고 합병증을 예방하기 위해 치료를 받을 수 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈의 원인

겸상적혈구빈혈은 양쪽 부모로부터 유전되는 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 양쪽 부모 모두 이 유전적 장애가 있어야 합니다. 이러한 유전적 특성의 유전 상태를 상염색체 열성이라고 합니다.

아이가 하나의 유전자 돌연변이, 즉 한 부모에게서만 유전되는 경우 겸상 적혈구 빈혈은 발생하지 않습니다. 그러나 그는 캐리어가 될 것입니다 (담체) 겸상적혈구빈혈 유전자의 돌연변이로 인해 이 유전 질환이 자손에게 유전될 수 있습니다.

자녀가 양쪽 부모로부터 겸상적혈구빈혈에 걸릴 확률은 다음과 같습니다. 담체 이 질병은 25%입니다.

발생하는 유전자 돌연변이에 따라 다양한 유형의 겸상 적혈구 빈혈이 있습니다. 각 유형에는 다른 수준의 증상 심각도가 있습니다. 겸상 적혈구 빈혈의 가장 흔한 유형은 헤모글로빈 SS입니다. 겸상 적혈구 빈혈은 심각한 증상을 유발할 수 있습니다.

헤모글로빈 SS 외에도 겸상적혈구빈혈 헤모글로빈 SB0 지중해빈혈의 한 유형도 있습니다. 이러한 유형의 빈혈은 헤모글로빈 SS보다 더 심각한 증상을 유발할 수 있습니다. 그러나 경우는 드뭅니다.

다른 유형은 헤모글로빈 SC, SB 지중해빈혈, SD, SE 및 SO입니다. 이러한 유형의 빈혈은 일반적으로 경미한 증상만 보입니다.

겸상 적혈구 빈혈의 증상

겸상적혈구빈혈의 증상은 생후 4개월부터 나타날 수 있지만 일반적으로 생후 6개월까지는 나타나지 않습니다. 각 환자의 증상은 다르며 시간이 지남에 따라 변할 수 있습니다. 다음은 가장 일반적인 증상 중 일부입니다.

빈혈증

겸상 적혈구는 정상 적혈구보다 6~12배 빨리 분해됩니다. 이로 인해 신체 전체에 산소 공급이 감소할 수 있습니다. 이 상태의 결과로 나타날 수 있는 증상으로는 현기증, 창백함, 심계항진, 기절할 것 같은 느낌, 숨가쁨, 짜증, 피로 등이 있습니다.

영아의 경우 빈혈이 성장을 억제할 수 있습니다. 이 성장 장애는 또한 십대가 될 때 사춘기 도래를 늦출 위험이 있습니다.

겸상적혈구 위기

겸상적혈구 위기는 가슴, 복부 또는 관절과 같은 신체의 많은 부분에서 나타날 수 있는 통증의 증상입니다. 겸상 적혈구 위기는 겸상 적혈구 빈혈이 있는 사람들이 경험하는 가장 흔한 증상이며 겸상 적혈구가 혈관에 부착되어 혈류를 차단할 때 발생합니다.

겸상 적혈구 위기의 증상은 탈수, 너무 힘든 운동, 우울감, 임신 또는 추운 장소에 있는 것과 같은 특정 조건에 의해 유발될 수 있습니다.

1세 미만의 영아에서 겸상적혈구는 비장의 혈관을 모으고 막을 수 있습니다. 이것은 비장 위기라고도 알려진 비장 비대 및 비장 기능 감소로 이어질 수 있습니다. 이 상태는 확대되고 통증이 있는 왼쪽 복부를 특징으로 할 수 있습니다.

통증은 경미하거나 심할 수 있으며 몇 시간에서 몇 주까지 지속될 수 있습니다. 이 상태는 또한 뼈와 관절 손상 또는 혈류 부족으로 인한 부상으로 인한 만성 통증을 유발할 수 있습니다.

손과 발의 붓기

혈류가 차단되면 팔과 다리가 붓고 통증이 생길 수 있습니다.

전염병

겸상적혈구빈혈은 감염과 싸우는 데 중요한 역할을 하는 비장을 손상시킬 수 있습니다. 따라서 겸상적혈구빈혈 환자는 감기와 같은 경증에서 폐렴과 같은 더 심각한 감염에 이르기까지 감염에 더 취약한 경향이 있습니다.

시각 장애

겸상적혈구빈혈 환자는 눈의 혈류 장애로 인해 시야 흐림과 같은 시각 장애가 발생할 수 있습니다. 어떤 경우에는 눈의 혈류가 차단되어 영구적인 실명으로 이어질 수도 있습니다.

의사에게 갈 때

다음과 같은 증상이 나타나면 즉시 의사의 진찰을 받으십시오.

• 피부와 눈의 흰자위가 노랗게 변합니다
• 창백한 피부와 손톱
• 고열
• 배가 부풀어 오르고 많이 아프다.
• 뚜렷한 이유 없이 재발하는 복부, 가슴, 뼈 또는 관절의 심한 통증
• 갑자기 몸이 마비되거나 반신이 마비되는 등 뇌졸중의 증상을 보이는 경우

임신을 계획하고 있고 가족 중에 겸상적혈구빈혈이 있는 경우 산부인과 의사와 상의하여 이 질병이 자녀에게 전염될 위험을 결정하십시오.

겸상 적혈구 빈혈 진단

겸상적혈구빈혈의 진단은 증상, 환자의 병력, 가족력에 대한 질의응답으로 시작됩니다. 증상, 불만 또는 병력이 겸상적혈구빈혈을 가리키는 경우 의사는 이를 확인하기 위해 추가 검사를 수행합니다.

다음은 수행할 수 있는 몇 가지 추가 테스트입니다.

• 겸상적혈구빈혈 환자의 낮은 헤모글로빈 수치를 감지하기 위한 혈구수 검사(보통 약 6-8g/데시리터)
• 결함이 있는 적혈구의 모양을 보기 위한 말초 혈액 도말
• 겸상 적혈구 용해도 검사, 헤모글로빈 S의 존재 확인
• 헤모글로빈 전기영동, 겸상적혈구빈혈의 유형 확인

검사 결과가 겸상 적혈구 빈혈의 존재를 나타내면 의사는 환자가 위험에 처해 있거나 이미 합병증을 겪고 있는지 확인하기 위해 추가 검사를 수행할 수 있습니다.

겸상적혈구빈혈은 자궁에서도 발견될 수 있습니다. 이 진단은 양수 검체를 채취하여 겸상 적혈구를 유발하는 유전자의 존재를 확인함으로써 이루어집니다. 이 검사는 다음과 같은 부부에서 수행할 수 있습니다. 담체 겸상 적혈구 빈혈 유전자.

겸상 적혈구 빈혈 치료

겸상 적혈구 빈혈은 일반적으로 평생 치료가 필요합니다. 치료는 증상을 완화하고 합병증을 예방하는 것을 목표로 합니다. 이러한 치료법 중 일부는 다음과 같습니다.

1. 취급겸상적혈구 위기

겸상적혈구 위기의 주요 치료법은 다음과 같은 유발 요인을 피하는 것입니다.

• 탈수를 피하기 위해 물을 많이 마시십시오.
• 예를 들어 정기적으로 과일과 채소를 섭취하여 건강한 식단을 유지하십시오.
• 추운 날씨에 충분히 따뜻한 옷을 입으십시오.
• 규칙적인 가벼운 정도의 운동.
• 알코올 음료와 담배를 피하십시오.
• 스트레스를 잘 관리하십시오.

겸상적혈구 위기가 지속되면 의사가 처방할 것입니다. 수산화요소. 이 약물은 신체를 자극하여 헤모글로빈이라는 유형의 태아 헤모글로빈 (HbF) 겸상 적혈구 형성을 예방할 수 있습니다.

그러나 이 약은 백혈구 수치를 낮추는 성질 때문에 감염 위험을 증가시킬 수 있습니다. 이 약은 또한 장기간 섭취하면 건강에 부정적인 영향을 미치는 것으로 의심됩니다. 또한 임산부는 이 약을 복용해서는 안됩니다.

2. 통증 관리

통증을 완화하기 위해 할 수 있는 몇 가지 방법:

• 파라세타몰과 같은 약국에서 일반의약품 진통제 복용
• 따뜻한 수건으로 아픈 부위를 압박
• 막힌 혈류를 원활하게 하기 위해 물을 많이 마신다
• 예를 들어 게임을 함으로써 고통에서 마음을 산만하게 하기 비디오 게임, 영화를 보거나 책을 읽는다.

통증이 사라지지 않거나 악화되면 즉시 의사의 진찰을 받으십시오. 의사는 더 강력한 진통제를 처방할 수 있습니다.

3. 취급빈혈증

빈혈 증상을 극복하기 위해 의사는 적혈구 생성을 자극할 수 있는 엽산 보충제를 제공할 것입니다. 빈혈이 심한 경우 적혈구 수를 늘리기 위해 수혈이 필요할 수 있습니다.

4. 감염예방

감염을 예방하기 위해 의사는 환자, 특히 어린이에게 예방 접종을 완료하도록 조언합니다. 또한 소아 환자의 경우 의사는 장기간, 일반적으로 최대 5세까지 항생제 페니실린을 처방할 수도 있습니다.

그러나 자녀의 겸상 적혈구 빈혈이 심각한 증상을 유발하는 경우 자녀는 평생 페니실린을 복용해야 할 수도 있습니다. 평생 페니실린 요법은 비장을 제거했거나 폐렴을 앓은 성인 환자에게도 권장됩니다.

5. 피뇌졸중 예방

겸상 적혈구 빈혈 환자는 뇌졸중의 위험이 더 높습니다. 따라서 환자는 검사를받는 것이 좋습니다 경두개 도플러 스캔 매년. 이 검사를 통해 뇌의 원활한 혈류량을 알 수 있어 뇌졸중의 징후가 생겼을 때 조기에 발견해 치료할 수 있다.

6. 골수 이식

겸상적혈구빈혈을 완전히 치료할 수 있는 유일한 치료법은 골수 이식뿐입니다. 이 방법을 통해 환자의 골수는 건강한 적혈구를 생산할 수 있는 기증자 골수로 대체됩니다.

그러나 골수 이식의 세포는 신체의 다른 세포를 공격할 위험이 있습니다. 따라서 이 절차는 심각한 합병증이 있고 다른 치료에 반응하지 않는 16세 미만의 환자에게만 권장됩니다.

겸상 적혈구 빈혈의 합병증

신체 기관에 혈관이 막히면 기능이 저하되거나 심지어 기관이 손상될 수 있습니다. 이 상태는 다음과 같은 여러 합병증을 유발할 수 있습니다.

• 시간이 지남에 따라 망막을 손상시키는 눈의 혈관이 막혀서 실명
• 급성 흉부 증후군 및 폐혈관의 막힘으로 인한 폐고혈압
• 뇌의 혈류 장애로 인한 뇌졸중
• 물질 축적으로 인한 담석 빌리루빈 손상된 적혈구로부터
• 골수염, 오랜 시간 동안 뼈에 혈액 공급 부족
• 피부 혈관의 막힘으로 인한 피부 상처
• 음경 손상 및 불임을 유발할 위험이 있는 음경의 혈류 차단으로 인한 지속발기 또는 장기간 발기
• 고혈압, 혈전, 유산, 조산, 저체중 출산과 같은 임신 합병증

겸상 적혈구 빈혈 예방

겸상적혈구빈혈은 유전질환으로 예방이 어렵다. 그러나 담체 겸상적혈구빈혈은 임신을 계획할 때 유전적 검사를 수행하여 이 질병이 아이에게 전염될 위험과 이 위험을 줄이기 위해 어떤 조치를 취할 수 있는지 알아낼 수 있습니다.