조로증 - 증상, 원인 및 치료

조로증은 생후 2년 이내에 어린이가 조기 노화를 경험하게 하는 희귀 유전 질환입니다. 조로증을 앓고 있는 아이들은 대개 대머리를 경험하고 피부가 어느 주름지고, 그의 몸은 또래의 아이보다 작습니다.

Progeria는 매우 드문 상태입니다. 전 세계적으로 400만 명 중 1명만이 이 상태로 태어납니다. 조로증은 환자가 조기 노화를 경험하게 하는 유전적 장애로 인해 발생합니다.

조로증의 원인

Progeria 또는 Hutchinson-Gilford progeria는 LMNA라고 하는 단일 유전자의 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다. 이 유전적 돌연변이의 원인과 그것을 유발하는 요인이 무엇인지는 확실하지 않습니다.

LNMA 유전자 돌연변이는 세포를 빠르게 노화시키는 비정상적인 단백질인 프로게린을 형성합니다. 결과적으로 조로증으로 고통받는 어린이는 조기 노화의 증상을 경험할 것입니다.

Hutchinson-Gilford 조로증은 유전 질환이 아닙니다. Hutchinson-Gilford progeria와 같은 조기 노화 증상을 유발하는 두 가지 조건이 있습니다.

  • Wiedemann-Rautenstrauch progeria 증후군은 태아에서 발생하는 조로증입니다. 아기가 태어날 때 노화의 징후를 명확하게 볼 수 있습니다.
  • 베르너의 조로증 증후군은 청소년과 성인에서 발생하는 조로증입니다. 이 상태에서 환자는 골다공증, 백내장 및 당뇨병을 경험할 수 있습니다.

위험 요소조로증

조로증의 위험을 증가시키는 알려진 요인은 없습니다. 그러나 조로증이 있는 아이를 낳은 산모는 다음 임신에 조로증이 있는 아이를 낳을 확률이 2-3%입니다.

조로증의 증상

조로증이 있는 아기는 일반적으로 초기에 정상으로 보입니다. 일반적으로 조로증의 증상은 아이가 9~24개월이 되어야만 나타나기 시작합니다. 조로증으로 고통받는 어린이는 성장 지연을 경험하고 노화의 징후를 경험하는 것처럼 보입니다. 그럼에도 불구하고 이 상태는 일반적으로 어린이의 운동 발달(움직임)과 지능을 방해하지 않습니다.

조로증의 증상은 다음과 같습니다.

  • 같은 또래의 어린이 또는 발육부진 어린이보다 키와 체중이 낮습니다.
  • 얼굴이 작아 보이고 턱이 작고 입술이 얇고 코가 새 부리 모양이다
  • 머리, 눈, 눈썹의 머리카락이 자라지 않음(대머리)
  • 눈꺼풀이 튀어나와 눈꺼풀이 완전히 닫히지 않음
  • 피부가 얇아지고, 주름이 생기고, 기미가 생기며 노인들처럼
  • 치아가 늦게 자라거나 비정상적인 모양으로 자랍니다.
  • 청력 감소
  • 뻣뻣한 관절
  • 피부 아래 근육량과 지방 감소
  • 피부가 경피증처럼 딱딱해지고 뻣뻣해진다.
  • 정맥이 선명하게 보입니다.
  • 목소리가 더 크게 들린다

조로증으로 고통받는 어린이는 종종 심장 질환, 동맥의 플라크 축적, 뇌졸중, 백내장, 관절염 및 고관절 탈구를 경험합니다.

의사에게 갈 때

자녀가 위에서 언급한 증상을 경험하면 즉시 소아과 의사와 상의하십시오. 일반적으로 증상은 아이가 9-24개월 경에 나타날 것입니다. 소아의 삶의 질을 향상시키고 합병증의 발생을 늦추기 위해서는 가능한 한 조기에 조기 발견 및 치료가 필요합니다.

아이의 성장과 발달을 모니터링하기 위해 의사 또는 posyandu와 정기적 인 검진을 수행하십시오. 이 정기 검진을 통해 소아의 발달 이상을 조기에 발견할 수 있습니다.

조로증 진단

조로증을 진단하기 위해 의사는 아동이 경험하는 불만 및 증상에 대해 부모와 질문하고 답변합니다. 그런 다음 의사는 다음을 포함하여 아동에 대한 철저한 검사를 수행합니다.

  • 체온, 혈압, 심박수, 호흡수 측정
  • 어린이의 조기 노화 징후를 평가하기 위한 검사
  • 체중 및 키 측정
  • 시력 및 청력 검사
  • 아동 발달 평가 시험

진단을 확인하기 위해 의사는 아동의 혈액 샘플을 사용하여 유전자 검사를 수행합니다.

일부 조건에서는 신생아부터 조로증의 증상이 나타납니다. 이러한 증상은 의사가 신생아를 정기적으로 검사할 때 아기의 얼굴과 피부에서 볼 수 있습니다.

조로증 치료

Progeria는 아직 치료할 수 없습니다. 치료는 삶의 질을 개선하고 불만 및 합병증의 발생을 늦추는 것을 목표로 합니다.

조로증 치료는 나타나는 상태와 증상에 맞게 조정됩니다. 이 치료는 일반적으로 다음과 같은 형태입니다.

정기 점검

합병증의 발생을 늦추기 위해 조로증을 앓고 있는 어린이는 정기적인 건강 검진을 받아야 합니다. 심장 기능 검사, 시력, 청력, 치아, 피부, 뼈 등의 건강 검진을 실시합니다.

또한 어린이의 성장과 발달을 모니터링하기 위해 일상적인 검사도 수행됩니다.

주는 오의학

의사는 조로증 환자가 겪는 증상에 따라 약을 처방합니다. 투여할 수 있는 약물 유형은 다음과 같습니다.

  • 심장마비 및 뇌졸중을 예방하기 위한 아스피린과 같은 항혈소판제
  • 고 콜레스테롤을 치료하기 위한 스타틴과 같은 콜레스테롤 강하제
  • 혈압을 낮추는 항고혈압제
  • 혈전 형성을 방지하는 항응고제

물리치료 그리고 요법 직업

조로증을 앓고 있는 아동은 일반적으로 관절염으로 인해 통증을 느끼고 운동 장애를 경험합니다. 소아가 활동성을 유지할 수 있도록 사지를 훈련하기 위해 물리 요법을 실시합니다. 이 요법은 또한 통증 완화에 도움이 될 수 있습니다.

물리 치료 외에도 조로증으로 고통받는 어린이는 작업 치료도 받게됩니다. 작업 치료의 목표는 어린이가 독립적으로 식사, 목욕, 옷 입기와 같은 일상 활동을 수행할 수 있도록 하는 것입니다.

홈 케어

조로증이 있는 어린이의 집에서 해야 하는 치료는 다음과 같습니다.

  • 영양가 있는 음식과 물을 충분히 섭취
  • 특정 영양소에 대한 어린이의 일일 필요량을 충족시키기 위해 의사가 권장하는 보충제를 제공하십시오.
  • 아이가 편안하게 움직일 수 있도록 아이의 발 모양에 맞는 편안한 신발을 착용하십시오.
  • 아이의 피부가 타지 않도록 낮 동안 집 밖에서 활동을 하려는 경우 아이의 피부에 자외선 차단제를 바르십시오.
  • 소아 예방접종을 완료하고 일정에 따라 의사와 정기적인 검진을 받습니다.

조로증의 합병증

시간이 지남에 따라 조로증이 있는 사람들은 동맥 경화증인 동맥경화증에 걸릴 것입니다. 동맥경화증은 뇌졸중 및 심장마비 또는 울혈성 심부전과 같은 심장 질환의 위험을 증가시킵니다.

또한, 조로증은 다음과 같은 다른 합병증을 유발할 수도 있습니다.

  • 고관절 탈구
  • 백내장
  • 관절의 염증(관절염)

조로증 예방

조로증은 무작위로 발생하기 때문에 예방하기 어렵습니다. 자녀에게 조로증이 있고 다른 자녀를 가질 계획이라면 먼저 의사와 상의해야 합니다. 이는 다음 임신에 이 질환을 앓는 아이를 낳을 위험이 더 높기 때문입니다.