optimusveterinaria.com

에드워드 증후군은 유전적 장애g는 18번 염색체의 여분의 사본의 존재로 인해 발생합니다. 따라서 신체의 많은 부분과 기관에 장애를 일으키는 이 장애를 NS리솜 18.

에드워드 증후군은 출생 5,000명 중 1명에게만 영향을 미치는 희귀 질환입니다. 사실, 이 장애로 고통받는 대부분의 아기는 자궁에서 사망합니다. 18번 삼염색체증은 21번 삼염색체증에 이어 두 번째로 흔한 염색체 이상 유형입니다(다운 증후군).

에드워드 증후군의 원인

에드워드 증후군은 18번 염색체가 하나 더 있을 때 발생하는 유전 질환입니다. 염색체는 유전 정보를 전달하는 세포 핵의 리본 모양 구조입니다.

일반적으로 모든 인간은 46개의 염색체를 가지고 있으며, 그 중 23개의 염색체는 난자 세포에서, 23개의 염색체는 정자 세포에서 유래합니다. 그러나 에드워드 증후군의 경우 18번 염색체에 1개의 추가 사본이 있어 총 3개의 사본이 생성됩니다. 이 상태는 장기의 발달을 비정상적으로 만듭니다.

에드워드 증후군 또는 18번 삼염색체증은 3가지 유형으로 나뉩니다.

18번 삼염색체 모자이크

모자이크 삼염색체성 18번은 에드워드 증후군의 가장 가벼운 유형인데, 그 이유는 18번 염색체의 여분의 사본이 신체의 소수의 세포에서만 발견되기 때문입니다. 모자이크 에드워드 증후군이 있는 대부분의 아기는 성인이 될 때까지 1년까지 살 수 있습니다. 모자이크 삼염색체성 18은 에드워드 증후군이 있는 영아 20명 중 1명에서 발생합니다.

부분 삼염색체 18

18번 부분 삼염색체증은 18번 염색체의 추가 사본이 불완전하거나 부분적으로만 형성될 때 발생합니다. 이 불완전한 추가 18개 염색체는 난자 또는 정자 세포의 다른 염색체에 부착될 수 있습니다(전좌). 18번 부분 삼염색체증은 에드워드 증후군의 100건 중 1건으로 매우 드뭅니다.

총 18번 삼염색체성

전체 삼염색체성 18번은 에드워드 증후군의 가장 흔한 유형으로, 신체의 모든 세포에 18번 염색체의 완전한 추가 사본이 존재합니다.

에드워드 증후군 위험 요소

모든 임산부는 18번 삼염색체증으로 고통받는 아기를 낳을 수 있습니다. 그러나 노년기에 임신한 산모, 특히 35세 이상의 나이에 임신한 산모는 이 상태의 아기를 낳을 위험이 더 높습니다. 연령.

일반적으로 무작위로 발생하지만 18번 삼염색체성의 한 유형, 즉 부분적 18번 염색체는 유전의 영향을 받을 수 있습니다. 이것은 부모가 보균자일 때 발생합니다(담체) 18번 삼염색체성 장애. 담체 증상을 일으키지 않지만 어린이에게 유전적 이상을 전달할 수 있는 18번 삼염색체성 유전자 이상이 있습니다.

에드워드 증후군의 증상

에드워드 증후군으로 태어난 아기는 일반적으로 작고 허약해 보이며 다음과 같은 건강 문제 또는 신체 이상이 있습니다.

• 언청이
• 가슴과 다리 기형
• 폐, 신장, 위 및 장의 이상
• 심실 중격 결손 또는 심방 중격 결손과 같은 심장 결손
• 손가락이 겹쳐서 펴기 힘든 주먹을 쥔다.
• 작은 머리(소두증)
• 작은 턱(소악악)
• 약한 울음 소리
• 낮은 귀 위치
• 느린 성장

의사에게 갈 때

에드워드 증후군의 대부분의 경우는 유전이 원인이 아니지만 자녀를 가질 계획을 세우기 전에 유전 상담이나 검사를 받는 것이 가장 좋습니다. 유전자 상담 및 검사는 다음을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 당신은 18번 부분 삼염색체증의 보균자입니까?
• 자녀에게 장애를 전달할 위험이 얼마나 됩니까?
• 소아에서 장애가 감소하면 어떤 위험이 발생합니까?

또한 지정된 일정에 따라 일상적인 임신 관리를 수행하십시오. 이 일상적인 관리는 임신 1-6개월에 한 달에 한 번, 임신 7-8개월에 한 달에 두 번, 임신 9개월 이후에 일주일에 한 번 수행됩니다.

에드워드 증후군 진단

재태 연령이 10-14주인 임산부의 에드워드 증후군은 선별 검사를 통해 발견할 수 있습니다(선별 검사)를 조합 테스트라고 합니다. 에드워드 증후군을 감지하는 것 외에도 복합 검사는 태아에게 다운 증후군과 파타우 증후군이 있을 가능성도 감지할 수 있습니다.

복합 검사에서 의사는 혈액 검사와 초음파 검사를 통해 체액을 측정합니다. 목덜미 반투명 태아의 목 뒤쪽에.

복합 검사가 불가능하거나 재태 연령이 14주 이상인 경우, 에드워드 증후군 검사는 임신 20주에 정기 초음파 중에 수행됩니다.

검사 결과 태아에서 에드워드 증후군의 징후가 나타나면 의사는 18번 염색체에 여분의 사본이 있는지 확인하기 위해 다음 검사를 권장합니다.:

• 융모막 융모 샘플링, 즉 임신 11-14주에 수행되는 태반 세포 샘플의 검사. CVS는 임산부의 복부에 바늘을 삽입하거나 자궁경부를 통해 특수 도구를 삽입하여 수행됩니다.
• 양수천자, 즉 임신 15-20주에 실시되는 양수 샘플 검사. 양수천자 이것은 자궁에 대한 임산부의 복부에 바늘을 삽입하여 수행됩니다.

18번 삼염색체증으로 태어난 아기의 경우 의사는 아기의 외모를 보고 즉시 이를 감지할 수 있습니다. 진단을 확인하기 위해 의사는 아기의 혈액 샘플을 채취하여 18번 염색체에 이상이 있는지 확인합니다.

에드워드 증후군 치료

에드워드 증후군의 치료는 증상, 특히 숨가쁨 및 심장 문제를 완화하는 것을 목표로 합니다. 치료는 또한 예를 들어 연령에 따라 운동 능력이 손상된 어린이의 활동을 돕는 것을 목표로 합니다.

에드워드 증후군은 치료할 수 없습니다. 실제로 이 질병으로 고통받는 태아의 절반이 자궁에서 사망하고 10%만이 1년까지 생존할 수 있습니다.

에드워드 증후군이 있는 일부 아기는 1년 이상 살 수 있지만 종종 집중 치료가 필요한 질병이 있습니다. 20~30대까지 살아남는 사람은 극히 드물다.

에드워드 증후군의 합병증

에드워드 증후군으로 인해 발생할 수 있는 합병증은 경험한 증상에 따라 다릅니다. 발생할 수 있는 몇 가지 합병증은 다음과 같습니다.

• 섭식 장애
• 발작
• 호흡 곤란
• 청각 장애인
• 시각 장애
• 심부전

에드워드 증후군 예방

위에서 설명한 바와 같이 에드워드 증후군은 유전적 장애로 인해 발생합니다. 따라서 이 장애는 예방할 수 없습니다. 그러나 태아에 대한 에드워드 증후군의 위험을 줄이기 위해서는 임신을 계획하기 전에 상담이나 유전자 검사를 해야 합니다.

귀하 또는 귀하의 파트너가 에드워드 증후군 또는 기타 유전 질환의 가족력이 있는 경우 임신을 계획하기 전에 의사의 검진이 필요합니다.