파타우 증후군의 특징과 원인

파타우 증후군은 유전적 장애로 인해 발생하는 질병입니다. 파타우 증후군 환자는 일반적으로 출생 후 경험한 신체적 이상, 성장 문제 및 특정 신체 기관의 기능 장애를 경험합니다.

파타우 증후군은 13번 삼염색체성으로도 알려져 있습니다. 이 상태는 수정 과정에서 태아의 유전적 구성 요소 형성에 장애가 있거나 염색체 이상이 있을 때 발생할 수 있습니다.

파타우 증후군은 드문 질환이지만 이 질병으로 인한 사망률은 상당히 높습니다. 파타우 증후군으로 태어난 대부분의 아기는 1세가 되기 전에 생존하지 못합니다.

 

파타우 증후군의 원인

인간의 유전 요소는 23쌍의 염색체로 구성됩니다. 유전적 요소에 이상이 있는 경우 유전적 장애를 가지고 태어날 수 있습니다. 발생할 수 있는 유전 질환 중 하나는 파타우 증후군입니다.

파타우 증후군은 13번째 염색체의 추가 사본이 신체 세포의 일부 또는 전체에 형성될 때 발생합니다. 따라서 이 질병은 13번 삼염색체성으로도 알려져 있습니다.

파타우 증후군의 대부분의 경우는 무작위로 발생합니다. 즉, 외모가 부모가 앓고 있는 질병과 관련이 없으며 가족 중에 유사한 유전병의 이력이 없어도 발생할 수 있습니다.

파타우 증후군을 확실하게 진단하려면 의사의 완전한 건강 검진이 필요합니다. 의사가 양수천자를 제안하거나 융모막 융모 샘플링 (CVS) 산모가 임신 10-14주에 도달했을 때 임신 중 태아의 DNA와 초음파에 이상이 있는지 여부를 감지합니다.

파타우 증후군의 특징

파타우 증후군은 13번 염색체 사본이 신체 세포의 일부에만 발생하는지 아니면 전체에 발생하는지에 따라 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 파타우 증후군의 증상과 특징은 다음과 같습니다.

  • 작은 머리(소두증), 작은 눈(소안구증), 한쪽 눈 또는 눈이 전혀 없는 것과 같은 안면 기형(안구건조증), 코 기형.
  • 구순열과 같은 입술과 입의 기형.
  • 발가락과 손의 수가 5개 이상(다지증), 작은 손톱 및 평발과 같은 사지의 이상.
  • 신경관 결손 또는 척추갈림증과 같은 뇌 및 신경계의 이상. 뇌의 이상은 또한 성장 및 발달 장애를 일으킬 수 있습니다.
  • 귀 기형으로 인해 청력 손실이 발생합니다.
  • 소화 시스템의 장애.
  • 다낭성 신장 질환, 소음경 및 음핵 비대와 같은 비뇨기계 장애.
  • 근육 약화.

파타우 증후군으로 태어난 아기는 다양한 건강 문제를 겪을 것입니다. 전체 파타우 증후군 환자 중 약 10%만이 1년 이상 생존할 수 있는 것으로 추산됩니다.

그들이 1세 이상까지 생존할 수 있다 하더라도, 파타우 증후군이 있는 아기는 일반적으로 다음과 같은 합병증을 겪을 것입니다.

  • 선천성 심장 결함.
  • 숨가쁨 또는 호흡 부전을 유발할 수 있는 폐의 이상입니다.
  • 청력 상실 또는 난청.
  • 시력 또는 실명 장애.
  • 패혈증 및 폐렴과 같은 감염.
  • 경련.
  • 발달 장애.
  • 음식을 삼키고 소화하는 데 어려움이 있어서 영양실조.

파타우 증후군 치료

현재까지 파타우 증후군에 대한 치료법은 발견되지 않았습니다. 그러나 아기가 경험하는 증상을 극복하기 위해 치료를 계속할 수 있습니다. 이러한 처리 단계 중 일부는 다음과 같습니다.

호흡 장치를 통한 산소 공급

출생 시 파타우 증후군 진단을 받은 아기는 산소 공급을 위해 호흡 보조가 필요할 수 있습니다. 자발적으로 숨을 쉴 수 없는 경우 파타우 증후군이 있는 아기는 인공호흡기를 통한 보조 호흡이 필요합니다.

주입

모유 수유를 할 수 없는 경우 파타우 증후군이 있는 영아에게 수액 투여 방법으로 IV를 투여할 수 있습니다. 소화관이 여전히 기능하는 경우 파타우 증후군이 있는 아기는 특수 수유관(OGT)을 통해 모유나 분유를 먹일 수 있습니다.

작업

수술은 신체의 문제 부분을 복구하기 위해 수행됩니다. 예를 들어, 선천성 심장 결함이 있는 경우 의사는 파타우 증후군이 있는 아기에게 심장 수술을 제안할 수 있습니다. 파타우 증후군 환자가 구순구개열이 있는 경우에도 수술이 필요할 수 있습니다.

위의 단계 외에도 의사는 약물로 파타우 증후군을 치료할 수도 있습니다. 약물 투여는 환자의 건강 문제에 맞게 조정됩니다.

예를 들어, 발작이 자주 발생하는 경우 환자에게 항발작제를 투여할 수 있습니다. 박테리아 감염을 치료하기 위해 의사는 항생제를 투여할 수 있습니다.

지금까지 파타우 증후군의 완치 가능성은 매우 낮습니다. 출생 후 의사와 간호사는 파타우 증후군이 있는 아기의 상태를 면밀히 모니터링합니다.

파타우 증후군을 조기에 발견하기 위해 태아에 대한 유전자 검사를 받을 수 있습니다. 그러나 이점과 위험에 대해 먼저 산부인과 의사와 상의하십시오.