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유전 질환은 유전자의 성질과 구성 요소에 변화가 있어 질병을 일으키는 상태입니다. 이 상태는 DNA의 새로운 돌연변이 또는 부모로부터 유전된 유전자의 이상으로 인해 발생할 수 있습니다.

유전적 장애는 우심증 및 담도 폐쇄증과 같은 신체적 결함 또는 이상, 정신적(선천적 또는 선천적 이상)에서 암과 같은 특정 질병에 이르기까지 다양한 상태를 유발할 수 있습니다. 그렇더라도 모든 암이 유전적 장애로 인해 발생하는 것은 아니며 일부 암은 환경적 요인과 건강하지 못한 생활 방식으로 인해 발생할 수도 있습니다.

다양한 유전 질환

다음은 우리가 아주 자주 듣는 유전적 장애입니다.

• 색맹

  색맹에는 두 가지 주요 유형이 있습니다. 첫 번째 유형은 부분 색맹으로 파란색과 노란색만 구분하거나 녹색과 빨간색만 구분하는 데 어려움이 있습니다. 두 번째 유형은 전체 색맹 또는 색맹.

• 겸상 적혈구 질환

  이 유전적 장애는 유전자 오류로 인해 발생하며 적혈구의 발달에 영향을 미칩니다. 이 질병에 걸린 환자의 적혈구는 비정상적인 모양을 가지고 있어 일반적으로 건강한 혈액 세포처럼 오래 살지 못합니다.

  겸상적혈구병은 혈구가 혈관에 갇히게 하기 때문에 문제가 될 수 있습니다. 태어날 때부터 이 상태를 가진 어린이는 빈혈이 있고 감염되기 쉬우며 신체의 여러 부분이 아플 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 몇 가지 증상만 경험하고 정상적으로 생활할 수 있는 환자도 있습니다.

• 혈우병

  혈우병은 유전되는 혈액 장애의 그룹입니다. 이 유전적 장애는 신체가 혈액 응고 인자를 만드는 방식을 결정하는 X 염색체의 유전자 중 하나의 오류로 인해 발생합니다. 이 상태는 혈액이 정상적으로 응고되지 않도록 하여 환자가 부상을 입거나 다쳤을 때 출혈이 더 오래 걸립니다.

• 클라인펠터 증후군

  남성에게만 나타나는 유전질환입니다. 클라인펠터 증후군 환자는 작은 음경과 고환, 몸에 약간의 털이 자라는 형태, 큰 가슴, 키가 큰 몸 및 불균형한 모양의 증상이 있습니다.

  이 유전 질환의 또 다른 특징은 호르몬 테스토스테론의 결핍과 불임입니다. 이 증후군 외에도 남성에게만 나타나는 또 다른 증후군, 즉 야곱 증후군이 있습니다.

• 다운 증후군 (다운 증후군)

  다운 증후군은 어린이의 유전 물질이 과잉으로 존재하기 때문에 발생하며, 이로 인해 어린이의 신체적, 정신적 발달이 저해됩니다.

  일반적으로 사람은 아버지로부터 23개의 염색체를, 어머니로부터 23개의 염색체를 받아 총 46개의 염색체를 얻습니다. 다운증후군에는 21번 염색체의 수가 증가하여 아이가 얻는 염색체의 총수가 47번이 되는 유전질환이 있습니다.

  이 상태는 유전 질환이기 때문에 예방할 수 없지만 아이가 태어나기 전에 조기에 발견할 수 있습니다. 다운증후군 아동의 상태는 서로 다를 수 있습니다. 일부 어린이는 상당히 건강한 삶을 살 수 있지만 다른 어린이는 심장 또는 근육 장애와 같은 건강 문제가 있습니다.

위의 질병 중 일부 외에도 유전 질환은 불완전 골 형성 및 진행성 섬유이형성증 (FOP); 예를 들어 피부에 할리퀸 어린선;또는 크리 뒤 채팅 증후군, 뫼비우스 증후군 및 파타우 증후군(삼염색체 13)과 같은 다른 증후군.

유전 질환으로 인한 대부분의 의학적 상태는 예방할 수 없습니다. 그러나 일부는 염색체 검사나 DNA 검사를 통해 자궁에서 발견될 수 있으므로 부모가 적절한 치료를 예상하여 출생 후 아기의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 따라서 임산부는 정기적으로 산부인과 의사에게 임신 여부를 확인하여 태아의 유전적 이상을 조기에 발견하는 것이 중요합니다.