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대사 장애는 신체의 대사 과정의 이상입니다. 신진 대사는 분해 과정입니다 영양 음식을 몸에 필요한 에너지로.

사람이 대사 장애를 경험하면 신체의 대사 과정이 중단되어 다양한 신체 기능을 수행하는 데 필요한 에너지 생산도 중단됩니다.

에너지나 칼로리의 원천이 되는 영양소는 탄수화물이나 설탕, 단백질, 지방입니다. 따라서 대사 장애는 탄수화물, 단백질, 지방의 대사 장애를 일으키는 모든 질병입니다. 대사성 질환의 가장 잘 알려진 예 중 하나는 당뇨병입니다.

대사 장애의 유형

대사 장애에는 수백 가지 유형이 있으며 다음과 같은 3가지 주요 그룹으로 나뉩니다.

탄수화물 대사 장애

탄수화물 또는 당 대사 장애 그룹에 포함되는 질병의 몇 가지 예는 다음과 같습니다.

• 당뇨병

  당뇨병은 혈당 수치를 증가시킵니다.

• 갈락토스혈증

  갈락토오스혈증은 신체가 당형 갈락토오스를 제대로 분해하지 못하게 하는 대사 장애입니다. 갈락토스는 우유에서 발견되는 설탕의 일종입니다.

• 맥아들 신드롬 증후군

  신체가 글리코겐을 분해할 수 없도록 하는 장애입니다. 글리코겐은 모든 신체 조직, 특히 근육과 간에 저장되는 설탕의 한 형태입니다.

단백질 대사 장애

단백질 대사 장애 그룹에 포함되는 일부 유형의 질병은 다음과 같습니다.

• 페닐케톤뇨증

  페닐케톤뇨증은 혈액 내 아미노산(단백질) 페닐알라닌 수치가 너무 높을 때 발생합니다.

• 메이플 시럽 소변 질환 (MSUD)

  메이플 시럽 소변 질병은 신체가 아미노산을 흡수할 수 없을 때 발생합니다.

• 알캅톤뇨증

  알캅톤뇨증은 신체가 아미노산 티로신과 페닐알라닌을 적절히 분해할 수 없을 때 발생하므로 환자의 소변이 공기에 노출되면 갈색 검은색으로 변합니다.

• 프리드라이히의 운동실조

  프리드라이히 운동실조증은 신체의 프라탁신 유형의 단백질이 감소하고 보행 능력과 심장 활동을 제어하는 ​​신경 손상을 유발할 때 발생합니다.

지방 대사 장애

지방 대사 장애 그룹에 속하는 질병은 다음과 같습니다.

• 고셔병

  고셔병은 체내에서 지방을 분해하지 못해 지방이 간, 비장, 골수에 축적되는 질환이다. 이 장애는 뼈 손상을 유발할 것입니다.

• 테이삭스병

  테이삭스병은 뇌에 지방이 축적되는 결과를 초래합니다.

• 크산토마스

  피부 표면 아래에 지방이 축적되어 발생하는 피부 장애.

대사 장애의 원인

대사 장애는 가장 흔히 가족 내 유전 장애로 인해 발생합니다. 이 유전적 장애는 대사 과정에 사용되는 효소를 생산하는 내분비선의 성능에 영향을 미칩니다. 결과적으로 생성되는 효소의 양이 줄어들거나 아예 생성되지 않을 수도 있습니다.

소화 효소의 손실 또는 손상은 또한 체내 독성 물질이 배설되지 않고 혈류에 축적되게 합니다. 이 상태는 신체 기관의 기능에 영향을 줄 수 있습니다.

대사 장애의 증상

대사 장애의 증상은 발생하는 장애의 유형에 따라 다릅니다. 그러나 대사 장애에는 다음과 같은 몇 가지 일반적인 증상이 있습니다.

• 몸이 약해짐
• 메스꺼움과 구토
• 입맛이 없다
• 복통
• 구취, 땀, 타액 및 소변
• 노란 눈과 피부
• 늦은 신체 발달
• 발작

이러한 증상은 갑자기(급성) 또는 천천히 장기간(만성) 나타날 수 있습니다. 어떤 경우에는 대사 장애의 증상이 아기가 태어난 지 몇 주 후에 나타날 수 있습니다. 다른 경우에는 증상이 발전하는 데 몇 년이 걸릴 수 있습니다.

위의 증상들 외에도 아동의 대사장애 증상은 신체발육저하로 볼 수 있으며, 아동은 또래 아동이 했어야 하는 다양한 일을 하지 못한다.

의사에게 갈 때

위에서 언급한 대사 장애의 증상이 나타나면 즉시 의사와 상의하십시오. 또한 가족 구성원 중 대사 장애가 있는 경우 자녀를 가질 계획을 세우기 전에 의사와 상의하십시오.

모든 부모는 정기적으로 소아과 의사에게 아기 또는 자녀의 상태를 확인하는 것이 좋습니다. 이것은 아이의 성장과 발달을 모니터링하는 것 뿐만 아니라 아이가 경험할 수 있는 이상이 있는지 조기에 발견하는 것이 중요합니다. 검사는 어린이의 예방 접종 일정과 함께 수행할 수 있습니다.

아기나 아이에게 이상이 있거나 이상이 있다고 생각되면 즉시 영양 및 대사 질환을 전문으로 하는 소아과 의사와 상의하십시오. 의사는 장애의 원인을 알아내기 위해 검사를 실시할 것입니다.

귀하 또는 귀하의 자녀가 대사 장애의 증상을 겪고 있거나 이 질병으로 진단된 경우 정기적으로 의사에게 검진을 받고 힘든 치료를 받으십시오. 이 상태에 대한 치료는 장기적일 수 있습니다.

대사 장애 진단

페닐케톤뇨증과 같은 일부 선천성 대사 장애는 임신 중 정기 검사를 통해 발견할 수 있습니다. 이러한 이상은 양수 천자 검사 또는 실험실 검사를 위한 양수 수집 검사로 확인할 수 있습니다.

양수천자 외에도 태반 조직 샘플링은 태반에서 아기가 겪는 질병의 유형을 결정하기 위해 산부인과 의사가 수행할 수도 있습니다.

일부 조건의 경우 출생 후, 어린 시절 또는 성인이 된 후에도 새로운 대사 장애가 감지될 수 있습니다. 의사는 증상, 신체 검사, 혈액 또는 소변 검사와 같은 조사를 통해 대사 장애를 앓고 있는 사람을 의심할 수 있습니다. 예를 들어, 당뇨병이 있는 사람은 혈중 당 수치가 높습니다.

대사 장애 치료

대사 장애의 치료는 합병증을 예방할 뿐만 아니라 발생하는 증상을 조절하고 완화하는 것을 목표로 합니다. 주어진 치료는 질병의 유형과 환자가 경험하는 대사 장애의 중증도에 따라 다릅니다.

증상을 완화하고 대사 장애의 합병증을 예방하기 위해 내분비학자는 다음과 같은 형태로 치료를 수행합니다.

• 특정 영양소의 섭취를 피하거나 제한하는 등 환자가 겪는 질병에 따른 식이요법 및 특별 식이요법.
• 대사 과정을 도울 수 있는 효소 대체 약물 또는 보충제.
• 대사 장애로 인해 체내에 침전된 독성 물질을 제거하는 약물.

어린이와 성인 모두에서 일부 대사 장애의 경우 집중 치료가 필요합니다. 대사 장애가 신체 장기에 손상을 입힌 경우 의사는 장기 이식을 제안할 수 있습니다.

대부분의 대사 장애는 유전성 장애이므로 주어진 치료는 이 질병을 치료할 수 없으며 질병을 조절하고 증상을 억제하기 위한 것입니다.

대사 장애 예방

대사 장애나 질병은 유전되는 경우가 많기 때문에 예방하기 어렵습니다. 대사 질환의 가족력이 있는 경우 임신을 계획하기 전에 산부인과 의사 및 유전학자와 상의하는 것이 최선의 예방책입니다.

이 토론에서 동일한 질병에 걸린 자녀를 가질 가능성과 위험을 예방하거나 최소화하는 방법에 대해 질문하십시오.

건강에 해로운 생활 방식으로 인해 발생하는 잘 알려진 대사 장애 중 하나는 제2형 당뇨병입니다. 예방은 다음과 같은 건강한 생활 방식으로 할 수 있습니다.

• 이상적인 체중을 유지하십시오.
• 균형 잡힌 식사를 하고 야채, 통곡물, 과일과 같은 섬유질 식품의 섭취를 늘리십시오.
• 하루 30분 이상 규칙적으로 운동하기
• 포장된 과일 주스나 탄산음료와 같이 설탕 함량이 높은 음료와 설탕과 지방이 많은 음식의 섭취를 줄입니다.