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백색증 또는 알비노 신체의 멜라닌이 부족하거나 결핍되어 발생하는 상태입니다. 백색증 환자는 모두 다 아는NS ~에서 머리카락과 피부색그의 하얗거나 창백해 보이는 것.

멜라닌은 피부, 머리카락, 눈의 홍채(무지개막)의 색을 결정하기 위해 신체에서 생성되는 색소입니다. 멜라닌은 또한 시력 기능에 영향을 미치는 시신경의 발달에 중요한 역할을 합니다. 멜라닌이 부족하면 머리카락, 피부, 홍채가 변색되고 시력이 저하될 수 있습니다.

백색증은 비교적 드뭅니다. 연구에 따르면 백색증은 20,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 인도네시아에서 백색증은 백색증으로 더 잘 알려져 있습니다.

백색증의 원인

백색증 또는 백색증은 멜라닌 생성에 영향을 미치는 유전자의 변화 또는 돌연변이로 인해 발생합니다. 멜라닌은 눈, 피부 및 머리카락에서 발견되는 멜라닌 세포에서 생성되는 색소입니다.

이 유전자의 돌연변이로 인해 멜라닌 생성이 급격히 감소하거나 전혀 생성되지 않습니다. 이것이 백색증의 증상을 일으키는 원인입니다.

돌연변이된 유전자 유형에 따라 백색증은 다음과 같은 여러 유형으로 나뉩니다.

눈 피부 백색증

눈 피부 백색증은 가장 흔한 백색증입니다. 이러한 유형의 백색증은 7개 유전자(OCA1에서 OCA7까지) 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자의 돌연변이는 모발, 피부, 눈의 멜라닌 생성을 감소시키고 시력 기능을 감소시킵니다.

눈 피부 백색증은 각 부모가 돌연변이 유전자 사본을 자녀에게 전달할 때 발생합니다. 이 패턴을 상염색체 열성이라고 합니다.

안구 백색증

눈 백색증은 X 염색체의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 눈 백색증은 해당 유전자의 돌연변이로 고통받는 어머니가 있는 경우 발생할 수 있습니다. 이러한 질병 감소 패턴을 X-연관 열성.

안구 백색증의 거의 모든 경우는 남성에서 발생합니다. 그러나 이 유형은 안구 피부 백색증보다 덜 일반적입니다.

증후군 관련 백색증

이러한 유형의 백색증은 유전성 질환과 관련이 있습니다. 이러한 유형의 백색증과 관련된 일부 질병은 다음과 같습니다.

• 체디악-히가시 증후군은 LYST 유전자의 돌연변이로 인한 증후군입니다. 이 증후군은 백혈구에 이상을 일으켜 감염 위험을 높입니다.
• Hermansky-Pudlak 증후군은 LRO(LRO) 형성을 담당하는 단백질을 구성하는 8개 유전자 중 1개의 돌연변이로 인해 발생하는 증후군입니다.리소좀 관련 소기관). LRO는 멜라닌 세포, 혈소판 및 폐 세포에서도 확인되었습니다.
• LRO의 이상은 눈 피부 백색증. 이 증후군은 백색증을 유발할 수 있는 것 외에도 폐, 내장 및 출혈 장애의 이상을 유발할 수 있습니다.

백색증 위험 요인

알비노는 태어날 때부터 고통받는 상태입니다. 아기에게 백색증이 있는 부모가 있거나 부모가 백색증을 유발하는 유전자 돌연변이를 가지고 있는 경우 아기는 백색증을 갖고 태어날 위험이 더 높습니다.

백색증의 증상

백색증의 멜라닌 결핍은 피부색, 모발, 눈 및 시력 기능에 영향을 미칩니다. 나타나는 증상과 불만은 신체에서 생성되는 멜라닌의 양에 따라 다릅니다. 일반적으로 백색증의 증상은 피부의 색소 침착을 유발합니다. 그러나 어떤 경우에는 백색증이 있는 사람의 피부와 머리카락 색이 정상적인 부모나 형제 자매의 피부색과 거의 같습니다.

백색증은 다음 징후와 증상으로 알 수 있습니다.

머리카락, 피부 및 홍채 색에 표시

백색증이 있는 사람들의 가장 눈에 띄는 징후는 머리카락, 눈썹 및 속눈썹의 색이며 갈색, 노란색 또는 매우 흰색일 수 있습니다. 마찬가지로 피부색은 갈색 또는 옅은 흰색일 수 있습니다. 백색증이 있는 사람의 홍채 색은 갈색, 밝은 파란색 또는 붉은색일 수도 있습니다.

위 기관의 색 이상은 백색증이 있는 사람들에게 가장 흔한 징후입니다. 어떤 경우에는 머리카락, 피부, 홍채의 색이 나이가 들면서 어두워질 수 있습니다. 이러한 변화는 멜라닌 생성 증가 또는 환경의 특정 미네랄에 대한 노출로 인해 발생할 수 있습니다.

눈의 징후와 증상

모든 유형의 백색증은 눈 문제를 일으킵니다. 징후와 증상 중 일부는 다음과 같습니다.

• 망막 발달 이상으로 인한 시각 기능 저하
• 통제되지 않은 안구 운동 또는 안진
• 빛이나 광 공포증에 민감한 눈
• 사시 또는 사시
• 근시 또는 원시
• 원통형 눈 또는 난시
• 근시 또는 근시
• 맹목

이 시각 장애로 인해 백색증이 있는 어린이는 기어 다니거나 물건을 들 때 서투르고 혼란스러워 보일 수 있습니다. 그러나 일반적으로 그의 적응력은 나이가 들면서 향상됩니다.

의사에게 갈 때

자녀가 백색증이 있거나 코피가 자주 나고 쉽게 멍이 들거나 감염이 있는 경우 의사와 상의하십시오. 이 상태는 더 위험한 유형의 백색증을 나타낼 수 있습니다.

백색증 진단을 받은 경우에는 정해진 일정에 따라 의사와 상의하십시오. 신속한 검사는 상태와 합병증의 악화를 예방할 수 있습니다.

백색증 진단

의사는 환자의 머리카락, 피부 및 홍채 색의 이상을 찾아 백색증을 진단할 수 있습니다. 의사는 또한 백색증과 관련된 눈 장애를 감지하기 위한 검사인 망막전위조영술을 시행할 것입니다.

백색증은 일반적으로 신체 검사로 진단되지만, 특히 환자의 가족에 백색증의 병력이 있는 경우 의사는 유전 검사를 수행하여 진단을 확인할 수 있습니다.

백색증 치료

백색증은 유전적 장애로 인해 발생하므로 이 질병을 치료할 수 없습니다. 그러나 다음과 같은 여러 치료 단계를 통해 증상을 완화하고 악화를 예방할 수 있습니다.

• 안경 또는 콘택트 렌즈

  시력 기능을 향상시키고 빛에 대한 감도를 줄이기 위해 환자는 안경이나 콘택트 렌즈를 착용할 수 있습니다. 의사는 사시 및 안진증을 치료하기 위해 수술을 수행할 수도 있습니다.

• 자외선 차단제

  피부 손상을 방지하기 위해 정기적으로 사용하는 SPF가 30 이상인 자외선 차단제를 환자에게 제공합니다.

• 닫힌 옷

  또한 환자는 특히 야외 활동을 하려는 경우 자외선 노출로부터 눈과 피부를 보호하기 위해 선글라스를 착용하고 닫힌 옷을 입는 것이 좋습니다.

백색증의 합병증

백색증은 신체적으로나 정신적으로 환자의 삶의 질에 영향을 줄 수 있습니다. 치료하지 않고 방치하면 백색증 환자는 다음과 같은 상태를 경험할 수 있습니다.

• 눈 문제로 인해 읽기, 작업 또는 운전이 어렵거나 불가능합니다.
• 화상은 햇빛에 대한 피부 민감성으로 인해 피부암으로 발전할 수 있습니다.
• 스트레스나 낮은 자존감, 고통받는 사람이 자신을 다르다고 생각하거나 주변 사람들로부터 따돌림을 받은 결과 열등감을 느끼기 때문에 발생할 수 있습니다.

백색증 예방

백색증은 예방할 수 없습니다. 백색증이 있거나 백색증의 가족력이 있는 경우 임신을 계획할 때 먼저 의사와 상의해야 합니다. 목표는 당신이 낳으려는 아이에게 백색증이 전염될 위험을 결정하는 것입니다.