리소좀 저장 장애 - 증상, 원인 및 치료

리소좀 축적 장애 또는 리소좀 축적 장애는 신체에 특정 효소가 결핍되도록 하는 유전성 질병의 그룹입니다. 이 상태는 탄수화물, 단백질 또는 지방의 축적으로 인해 신체에 독소가 형성될 수 있습니다.

리소좀은 탄수화물 및 단백질과 같은 화합물을 소화하는 기능을 하는 세포의 기관입니다. 이러한 기능을 수행하기 위해 리소좀은 특정 효소를 필요로 합니다. 리소좀에 효소가 부족하면 체내 화합물이 축적되어 독성이 됩니다.

리소좀 축적 장애는 희귀 질환입니다. 이 장애는 7000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다.

리소좀 축적 장애의 유형 및 증상

리소좀 축적 장애의 증상은 겪고 있는 장애의 유형에 따라 다릅니다. 다음은 리소좀 축적 장애의 유형과 그 증상을 설명합니다.

파브리병

파브리병 또는 파브리병은 신체에 효소가 부족할 때 발생합니다. 알파갈락토시다아제 A. 파브리병의 증상은 다음과 같습니다.

  • 열.
  • 몸은 땀을 흘리기 어렵습니다.
  • 설사 또는 심지어 변비.
  • 다리의 통증, 뻣뻣함 또는 따끔거림.

고셔병

고셔병 또는 고셔병은 신체에 효소가 부족할 때 발생합니다. 베타-글루코세레브로시다제. 증상은 다음과 같습니다.

  • 혈액 부족의 증상(빈혈).
  • 골절에 뼈 통증.
  • 간과 비장의 확대.

크라베병

크라베병 또는 크라베병은 사람이 효소가 부족할 때 발생합니다. 갈락토실세라미다제. 증상은 종종 아기의 생후 첫 6개월에 나타납니다. 이러한 증상은 다음과 같습니다.

  • 열.
  • 약하거나 뻣뻣한 근육.
  • 시력 및 청력 상실.

이색성 백혈이영양증 (MLD)

질병 이색성 백질영양증 (MLD)는 효소 결핍 질환입니다. 아릴설파타제 A. MLD의 증상은 다음과 같습니다.

  • 근육 및 신경 기능 장애.
  • 말하기, 먹기, 걷기가 어렵습니다.
  • 시력 및 청력 상실.

점액다당류증 (MPS)

점액다당증 탄수화물, 글리코사미노글리칸 또는 뮤코다당류를 소화하는 효소의 결핍으로 인한 질병입니다. 증상은 다음과 같습니다.

  • 관절 장애.
  • 학습 장애.
  • 언어 및 청각 장애.

니만픽병

니만픽병 신체에 효소가 부족할 때 발생 산성 스핑고미엘리나제 (ASM), 또는 신체가 콜레스테롤과 지방을 소화하는 데 효과가 없을 때. 이 질병의 증상은 다음과 같습니다.

  • 호흡기 장애.
  • 간과 비장의 확대.
  • 피부와 눈의 황변(황달).

펌프질병

폼페병은 효소 결핍증 알파-글루코시다아제 (GAA). 일부 증상은 다음과 같습니다.

  • 근육 약화.
  • 아이들의 느린 성장.
  • 간과 심장의 확대.

테이삭스병

테이삭스병은 몸에 효소가 부족할 때 발생합니다. 헥소사미니다제. 테이삭스병의 증상은 다음과 같습니다.

  • 눈에 붉은 반점.
  • 발작.
  • 시력 및 청력 상실.

리소좀 축적 장애의 증상은 출생 시 나타나거나 성인으로 발전할 수 있습니다. 이 질병의 증상은 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다. 질병이 진행되는 속도는 증상이 나타나는 시기, 축적된 물질의 유형 및 체내 축적 위치에 따라 다릅니다.

의사에게 갈 때

리소좀 축적 장애는 어린 시절에 발병하는 경향이 있습니다. 따라서 자녀에게 이상이 의심되거나 발견되면 소아과 의사와 상담하십시오.

어린이의 연령에 따른 정기 예방 접종 일정을 준수하십시오. 예방 접종 중 의사는 소아의 전반적인 건강 상태도 확인하여 소아에 이상이 있을 경우 조기에 발견할 수 있습니다.

리소좀 축적 장애는 시간이 지남에 따라 악화될 수 있는 질병입니다. 따라서 귀하 또는 귀하의 자녀가 이 질병으로 진단된 경우 질병의 발병을 예방하기 위해 의사와 정기적인 검진을 받으십시오.

이 질병으로 고통받는 가족이 있는 경우, 특히 자녀를 가질 계획인 경우 유전학자와 상담하는 것이 좋습니다. 유전자 검사는 이 질병이 자녀에게 전염될 위험을 측정할 수 있습니다.

리소좀 저장 장애의 원인

리소좀 축적 장애는 특정 유전자의 돌연변이 또는 변화로 인해 발생합니다. 많은 경우에, 이 장애가 있는 사람들은 유전자 돌연변이가 있는 양쪽 부모에게서 질병을 얻습니다.

리소좀 축적 장애에서 발생하는 유전자 돌연변이는 신체에 단백질 및 탄수화물과 같은 화합물을 분해하는 효소가 부족하거나 아예 없게 만듭니다. 결과적으로 이러한 화합물은 체내에 축적되어 독성이 되어 장기를 손상시킵니다.

어떤 경우에는 한 부모에게서만 유전되기 때문에 리소좀 축적 장애로 고통받을 수 있습니다. 이 상태에서는 증상이 나타나지 않는 경향이 있습니다. 그러나 그 사람은 질병을 자녀에게 전달할 수 있습니다.

리소좀 축적 장애 진단

의사는 위에 설명된 증상이 있고 환자의 가족 구성원에게 동일한 질병의 병력이 있는 경우 리소좀 축적 장애로 고통받는 환자를 의심할 수 있습니다.

더 확실하게 하기 위해 의사는 다음과 같은 검사를 시행할 것입니다.

  • 혈액 검사, 체내 효소 수치 측정.
  • 소변 검사, 소변에서 낭비되는 독소의 수준을 측정합니다.
  • X-레이, 초음파 및 MRI를 촬영하여 신체 기관의 이상을 확인합니다.
  • 조직 샘플 검사(생검), 신체 조직에 독소 축적 확인.

환자의 자궁에 있는 태아가 같은 질병을 앓고 있는지 알아보기 위해 임산부에 대한 조사도 수행할 수 있습니다.

리소좀 저장 장애 치료

리소좀 축적 장애의 치료는 질병의 진행을 늦추고 환자의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다.

제공할 수 있는 치료 방법 중 일부는 다음과 같습니다.

  • 효소 대체 요법, 주사를 통해 체내 효소 결핍을 극복합니다.
  • 효소 결핍으로 인한 독소 축적을 줄이기 위한 독성 감소 요법.
  • 줄기세포 이식은 체내에서 결핍된 효소를 생성하도록 신체를 자극합니다.

위의 방법 외에도 의사는 증상 완화에 도움이 되는 다른 조치를 취할 수도 있습니다. 주어진 조치는 환자가 경험한 증상에 따라 다릅니다.

이러한 작업에는 다음이 포함됩니다.

  • 약물 투여.
  • 물리치료.
  • 수술 절차.
  • 투석.

리소좀 축적 장애는 치료할 수 없다는 점에 유의해야 합니다. 그러나 가능한 한 빨리 치료를 받으면 나중에 이 질병의 진행을 늦출 수 있습니다.

리소좀 축적 장애의 합병증

시간이 지남에 따라 리소좀 축적 장애는 더욱 심각해지고 다음과 같은 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다.

  • 호흡기 장애.
  • 파킨슨 병.
  • 맹목.
  • 청각 장애인.
  • 마비.
  • 신부전.
  • 혈액암.

리소좀 축적 장애 예방

리소좀 축적 장애는 유전적 장애로 인해 발생하는 질환이므로 예방이 어렵습니다. 하지만 본인이나 가족이 이 질환을 앓고 있다면 유전자 검사를 받는 것이 좋습니다. 유전자 검사를 통해 이 장애의 위험이 자녀에게 얼마나 전가되는지 알 수 있습니다.