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트리처 콜린스 증후군은 얼굴의 뼈와 조직의 성장 장애를 일으키는 유전 질환입니다. 트리처 콜린스 증후군이 있는 어린이는 눈썹 털의 감소, 귀의 성장이 불완전하거나 없는 것에서부터 작은 턱과 턱에 이르기까지 다양한 증상을 경험할 수 있습니다.

트리처 콜린스 증후군은 특정 유전적 변화나 돌연변이로 인해 발생합니다. Treacher Collins 증후군에는 다음과 같은 몇 가지 다른 이름 또는 이름이 있습니다. 하악안면 골이족증 (MFD1), 광대뼈하악 이형성증및 Franceschetti-Zwahlen-Klein 증후군.

트리처 콜린스 증후군의 원인

트리처 콜린스 증후군은 TCOF1, POLR1D 또는 POLR1C 유전자의 유전적 이상으로 인해 발생합니다. 이 세 가지 유전자는 뼈 조직과 안면 근육의 발달에 중요한 역할을 합니다.

이 유전자 중 하나에 변화나 돌연변이가 발생하면 세포와 뼈 조직이 너무 빨리 죽고 근육이 죽습니다. 결과적으로 뼈와 얼굴에 불만과 증상이 나타납니다.

트리처 콜린스 증후군은 드문 질환입니다. 이 상태는 1:50,000 출생에서만 발생합니다. 이러한 상태의 약 40%는 부모로부터 유전됩니다.

트리처 콜린스 증후군의 증상

트리처 콜린스 증후군의 증상은 개인마다 다를 수 있습니다. 증상은 눈에 띄지 않을 정도로 경미하거나 심각한 안면 기형을 일으킬 정도로 심각할 수 있습니다. 누군가가 트리처 콜린스 증후군을 앓을 때 발생할 수 있는 몇 가지 증상은 다음과 같습니다.

• 아래로 기울어져 보이는 눈의 위치, 작은 눈 크기, 사시된 눈, 눈꺼풀의 움푹 들어간 곳과 같은 눈의 이상(대장균), 소수의 속눈썹, 실명
• 얼굴이 작아서 코가 커보이거나 볼이 쳐져 보이는 등의 안면 기형
• 청력 상실을 동반할 수 있는 비정상적 모양, 형성되지 않은 작은 귓불 미세증과 같은 귀 이상
• 입술이나 구개에서 발생할 수 있는 구개열 또는 구개열과 같은 구강의 이상

심각한 상태에서 안면 뼈와 근육의 이상으로 인해 트리처 콜린스 증후군이 있는 사람들은 안구 건조 증후군, 수면 장애, 삼킴 및 심지어 위험할 수 있는 호흡 문제를 경험할 수 있습니다.

의사에게 갈 때

의사는 위에서 언급한 여러 증상이 있는 신생아를 발견하면 즉시 치료를 제공할 것입니다. 치료는 아기가 경험하는 중증도에 따라 조정됩니다.

트리처 콜린스 증후군의 진단

트리처콜린스 증후군은 태아가 수태되거나 아기가 태어날 때부터 감지할 수 있습니다. 일반적으로 트리처 콜린스 증후군은 직접 검사, 분자 유전자 검사 및 스캔을 통해 진단됩니다.

분자 유전자 검사

이 검사는 Treacher Collins 증후군을 유발하는 유전자의 돌연변이를 감지하는 것을 목표로 합니다. 아기에게 구개열 및 매우 작은 턱과 같은 트리처 콜린스 증후군의 증상 중 두 가지 이상이 있는 경우 일반적으로 유전자 검사를 실시합니다. TCOF1 유전자는 Treacher Collins 증후군 환자의 81%에서 돌연변이로 가장 자주 검출되는 유전자입니다.

주사

초음파, X선, CT 스캔 또는 MRI는 트리처 콜린스 증후군이 있는 사람들에게 수행할 수 있는 스캔 유형 중 일부입니다.

초음파는 일반적으로 태아 안면 기형을 감지하기 위해 임신 2분기에 실시합니다. 한편, 출생 후 아기의 얼굴 뼈와 근육의 상태를 매핑하기 위해 X선, CT 스캔 및 MRI를 사용한 스캔을 수행할 수 있습니다.

이 스캔은 의사가 나중에 얼굴의 구조와 모양을 복구하는 과정을 계획하는 데 도움이 됩니다.

트리처 콜린스 증후군 치료

현재까지 트리처콜린스 증후군을 완치할 수 있는 치료법은 없습니다. 치료는 얼굴의 뼈와 근육의 구조를 개선하여 발생할 수 있는 합병증을 예방하는 데 더 중점을 둡니다. 이것은 수술로 가능합니다. 수행할 수 있는 작업에는 다음과 같은 여러 유형이 있습니다.

• 환자가 호흡 곤란을 겪는 경우 기도에 직접 접근할 수 있도록 목에 구멍을 뚫기 위한 기관절개술
• 구순구개열과 구순구개열을 교정하는 입술 수술
• 얼굴 뼈 재건 수술, 턱과 얼굴의 다른 뼈의 모양을 개선합니다.
• 불완전한 눈매를 교정하는 쌍꺼풀 수술
• 귀의 구조를 복구하는 귀 재건 수술

또한, 보청기와 언어 치료를 사용하여 청력 문제가 있거나 의사 소통에 어려움이 있는 트리처 콜린스 증후군 환자를 도울 수 있습니다.

현재 트리처콜린스 증후군을 치료하기 위해 줄기세포 치료에 대한 연구가 진행되고 있습니다. 줄기 세포 치료는 조직 성장을 유발하는 것으로 생각됩니다.

트리처 콜린스 증후군이 있는 아동은 일반적으로 이 장애가 없는 사람들과 동일한 지적 수준과 기대 수명을 가집니다.

그러나 얼굴 기형은 특히 다른 사람들과 어울릴 때 트리처 콜린스 증후군이 있는 사람들에게 부담이 될 수 있습니다. 따라서 앞서 언급한 일련의 치료 외에도 트리처 콜린스 증후군 환자는 가족과 주변 사람들의 지원도 필요합니다.

트리처 콜린스 증후군의 합병증

트리처 콜린스 증후군 환자는 뼈와 근육의 장애로 인해 다음과 같은 여러 상태와 질병을 경험할 수 있습니다.

• 호흡 기관의 변형으로 인한 호흡 곤란
• 경험 수면 무호흡증 또는 호흡 기관의 장애로 인해 수면 중 호흡을 멈춘다.
• 구순구개열이나 구개열로 인해 먹기 어려움
• 눈을 쉽게 건조하게 만드는 눈 기형으로 인한 안구 감염 위험 증가
• 이도 및 그 안의 뼈의 이상으로 인한 청력 상실 내지 청력 상실
• 턱과 입의 기형 또는 난청으로 인한 언어 장애

트리처 콜린스 증후군의 예방

트리처 콜린스 증후군은 예방하기 어려운 유전 질환입니다. 그러나 귀하 또는 귀하의 파트너에게 트리처 콜린 증후군의 가족력이 있는 경우 임신을 계획하기 전에 유전자 검사와 상담을 받는 것이 좋습니다.

또한, 태아의 건강과 발달을 보장하기 위해 임산부도 정해진 일정에 따라 정기적으로 산전 검진을 받는 것이 좋습니다.