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페닐케톤뇨증 또는 PKU는 유전적 장애로 인한 선천성 질환입니다. 페닐케톤뇨증은 환자가 아미노산 페닐알라닌을 분해할 수 없도록 합니다., ~하도록하다 이 물질 남자몸에 쌓입니다.

페닐케톤뇨증의 증상은 일반적으로 점진적으로 나타납니다. 페닐알라닌이 지속적으로 축적되어 뇌 기능을 방해하면 새로운 증상이 나타납니다. 증상의 예로는 발작, 떨림 또는 떨림, 느린 성장 등이 있습니다.

중증도에 따라 페닐케톤뇨증은 중증(고전) 및 경증 페닐케톤뇨증의 두 가지 유형으로 나뉩니다. 중증 페닐케톤뇨증에서는 페닐알라닌을 전환하는 데 필요한 효소가 소실되거나 급격히 감소합니다. 이 상태는 신체의 페닐알라닌 수치를 매우 높이고 심각한 뇌 손상을 유발합니다.

경증의 페닐케톤뇨증에서 효소는 정상만큼은 아니지만 여전히 기능할 수 있습니다. 이 상태는 페닐알라닌의 축적이 너무 높지 않습니다.

페닐케톤뇨증의 증상

페닐케톤뇨증의 증상은 천천히 나타납니다. 일반적으로 이러한 증상은 아기가 3-6개월일 때만 나타납니다. 나타날 증상 중 일부는 다음과 같습니다.

• 구취, 소변, 피부 또는 머리카락
• 피부 또는 습진에 발진
• 발작
• 떨림 또는 떨림
• 피부, 눈, 머리카락의 색이 빛으로 변합니다.

치료하지 않고 방치하면 페닐케톤뇨증이 영구적인 뇌 손상을 일으킬 수 있습니다. 이 상태는 다음과 같은 여러 증상으로 특징지어질 수 있습니다.

• 어린이의 성장 및 발달 억제
• 지적 장애 또는 정신 지체
• 정상 아기 머리 크기보다 작은 머리 크기(소두증)
• 재발성 발작

의사에게 갈 때

위에서 언급한 불만과 증상이 나타나면 아이를 의사에게 데려가십시오. 합병증을 예방하려면 조기 검사와 치료가 필요합니다.

페닐케톤뇨증의 병력이 있는 부모에게서 아이가 태어났다면 아이를 데리고 의사에게 정기적인 검진을 받으십시오. 더 빨리 발견하고 치료하면 페닐알라닌 축적과 심각한 뇌 손상의 위험을 낮출 수 있습니다.

귀하와 귀하의 자녀가 페닐케톤뇨증 진단을 받은 경우, 정기적인 검진을 실시하고 신체에 페닐알라닌이 축적되는 것을 방지하기 위해 의사가 제공하는 권장 사항 및 특별식이 요법을 따르십시오.

페닐케톤뇨증의 원인

페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 분해 효소의 소실 및 감소를 유발하는 유전적 돌연변이에 의해 유발되는 질병입니다. 이 유전적 돌연변이로 인해 페닐알라닌 분해 효소가 제대로 작동하지 않을 수도 있습니다. 이러한 것들은 페닐알라닌의 축적을 일으킬 것입니다.

지금까지 이 유전자 돌연변이의 원인은 확실하게 알려져 있지 않습니다. 페닐케톤뇨증은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 사람은 부모로부터 페닐케톤뇨증 유전자를 얻은 경우에만이 질병으로 고통받을 것입니다.

한 부모에게만 페닐케톤뇨증 유전자가 있는 경우 자손은 질병에 걸리지 않습니다. 그러나 부모의 자녀는 보균자 또는 담체 페닐케톤뇨증 유전자.

페닐케톤뇨증의 진단

페닐케톤뇨증을 진단하기 위해 의사는 환자가 경험한 불만 및 증상과 가족의 병력에 대해 질문할 것입니다. 다음으로 의사는 철저한 신체 검사를 수행합니다. 페닐케톤뇨증을 확인하기 위해 의사는 환자에게 혈액 검사 및 DNA 검사와 같은 추가 검사를 수행하도록 요청할 것입니다.

아기에게 페닐케톤뇨증이 발생할 위험이 있는 경우 아기가 생후 1주일 때 검사를 시작할 수 있습니다. 이 검사는 실험실에서 검사할 아기의 발뒤꿈치나 팔꿈치에서 혈액 샘플을 채취하여 수행합니다.

페닐케톤뇨증이 있는 것으로 판명되면 아기는 신체의 페닐알라닌 수치를 측정하기 위해 정기적인 검사를 받아야 합니다. 페닐알라닌 수치를 모니터링하기 위해 수행되는 혈액 검사의 빈도는 다음과 같습니다.

• 1~6개월 영아의 경우 주 1회
• 6개월~4세 영유아의 경우 2주에 한 번
• 4세 이상 어린이부터 성인까지 월 1회

페닐케톤뇨증 치료

페닐케토뇨증은 치료할 수 없습니다. 페닐케톤뇨증의 치료는 신체의 페닐알라닌 수치를 조절하여 증상을 일으키지 않고 합병증을 예방하는 것을 목표로 합니다.

페닐케톤뇨증의 치료는 페닐알라닌이 적은 식단을 채택하는 것으로 시작됩니다. 분유를 섭취하는 영아의 경우, 부모는 적절한 분유 유형에 대해 소아과 의사와 상의해야 합니다.

아이가 모유 이외의 음식을 먹을 수 있게 된 후 부모는 계란, 우유 및 가공 제품, 생선 및 모든 종류의 고기와 같이 단백질이 많이 함유된 음식을 멀리해야 합니다. 아미노산 섭취를 유지하기 위해 의사의 지시에 따라 어린이에게 아미노산 보충제를 투여할 수 있습니다.

이 낮은 페닐알라닌 식단은 어린이가 십대와 성인이 될 때까지 계속 따라야 합니다. 페닐알라닌이 많이 함유된 음식을 피하는 것 외에도 환자는 인공 감미료가 포함된 음식, 음료 및 시럽 모양의 약물도 피해야 합니다.

신체의 페닐알라닌 수치를 모니터링하기 위해 환자는 정기적인 혈액 검사를 받아야 합니다. 이 모니터링은 또한 환자가 페닐케톤뇨증의 합병증을 예방할 수 있습니다.

페닐케톤뇨증의 합병증

적절한 치료를 받지 않는 페닐케톤뇨증은 다음과 같은 여러 합병증을 유발할 수 있습니다.

• 영구적인 뇌 손상
• 발육부진
• 행동 및 감정 장애
• 발작 및 떨림

임산부에서 발생하는 페닐케톤뇨증을 치료하지 않으면 유산의 형태로 합병증이 발생하거나 아기가 선천성 심장병, 소두증(머리가 작음)과 같은 선천적 이상을 가지고 태어날 수 있습니다.