마르판 증후군 - 증상, 원인 및 치료

마르판 증후군은 결합 조직의 장애를 일으키는 유전 질환입니다., 즉 뼈 구조를 포함하여 신체의 조직과 기관 사이를 지지하거나 연결하는 역할을 하는 조직입니다. 이 상태는 누구나 경험할 수 있으며 언제든지 발생합니다.

결합 조직은 몸 전체에서 찾을 수 있습니다. 따라서 마르판 증후군의 증상은 한 번에 나타나지는 않지만 여러 신체 부위에서 느낄 수 있습니다. 나타나는 증상은 경증에서 중증일 수 있습니다. 어떤 사람들은 전혀 증상을 경험하지 않습니다.

일부는 무증상이지만 일반적으로 마르판 증후군 환자는 가늘지만 키가 큰 몸과 평소보다 더 길게 자라는 팔, 다리, 손가락과 같은 독특한 신체 장애를 가지고 있습니다. 마르판 증후군이 있는 사람들은 또한 일반 사람들보다 관절이 더 유연한 경향이 있습니다.

마르판 증후군의 원인

마르판 증후군은 유전자의 돌연변이나 이상으로 인해 발생합니다. FBN1. 일반적으로 이 유전자는 단백질 피브릴린을 생산하는 기능을 하며, 그 역할은 신체에 탄력 있는 결합 조직을 만들고 성장을 조절하는 것입니다.

이 유전자의 돌연변이는 피브릴린을 생성하는 신체의 능력을 제한합니다. 그 결과 탄력 있는 결합 조직의 성장이 감소하고 뼈의 성장이 통제되지 않게 됩니다.

마르판 신드롬 증후군 위험 인자

대부분의 마르판 증후군 사례는 부모로부터 유전되며 상염색체 우성. 즉, 부모 중 한 명이 마르판 증후군이 있는 경우 자녀가 이 증후군을 가질 확률은 50%입니다. 양쪽 부모 모두 마르판 증후군이 있는 경우 이 가능성이 더 큽니다.

그러나 마르판 증후군의 4건 중 1건은 유전적 요인에 의한 것이 아닙니다. 이 경우 피브릴린 유전자 돌연변이는 대개 아버지의 정자나 어머니의 난자에서 발생합니다. 정자나 난자의 수정으로 인한 태아는 마르판 증후군을 가질 가능성이 있습니다.

마르판 증후군 증상

마르판 증후군의 증상은 매우 다양합니다. 이 증후군은 신체의 많은 부분에 영향을 미칠 수 있습니다. 일부 환자는 경미한 증상만 겪거나 심지어 증상이 나타나지 않지만 다른 환자는 심각하고 심각한 증상을 경험할 수 있습니다.

또한, 마르판 증후군의 증상은 태어날 때부터 유전적 장애가 있었더라도 성인이 되기 전에 나타날 수도 있습니다. 마르판 증후군의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

눈의 마르판 증후군의 가장 흔한 증상 중 하나는 수정체의 이동입니다(엑토피아 렌티스). 이 상태는 마르판 증후군 환자의 시야를 흐리게 만듭니다.

또한 다음과 같은 몇 가지 다른 안과 질환이 발생할 수 있습니다.

  • 근시(근시)
  • 각막 얇아짐
  • 원통형 눈(난시)
  • 노년 이전에 나타나는 백내장
  • 녹내장
  • 사시(사시)

심장과 혈관

마르판 증후군은 다음과 같은 심혈관계(심장 및 혈관)에서 발생하는 장애로 특징지어질 수 있습니다.

  • 대 동맥류

    대동맥류는 대동맥 벽의 결합 조직이 약해져서 심장과 직접 연결되어 있는 큰 혈관인 대동맥이 부풀어 오르는 질환입니다.

  • 심장 판막 질환

    심장 판막 질환은 심방 사이의 판막이 단단히 닫히지 않아 심장으로 가는 혈류가 최적이 아닌 질환입니다.

뼈와 관절

마르판 증후군은 일반적으로 다음과 같은 뼈와 관절에 영향을 미치는 증상을 유발합니다.

  • 키가 크고 마른 체형
  • 팔, 다리, 손가락과 발가락의 모양이 길고 몸에 불균형
  • 약하고 약한 관절
  • 흉골이 매우 돌출되거나 오목한 경우
  • 머리 모양이 길어지고 안구 위치가 더 안쪽에 있습니다.
  • 턱이 작아보임
  • 불규칙하게 쌓인 치아

위의 증상 외에도 마르판 증후군이 있는 사람들은 척추측만증과 같은 뼈 질환을 경험할 수도 있습니다. 척추전방전위증.

피부

피부에서 마르판 증후군은 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다. NS스트레치 마크 어깨, 허리 또는 골반. 대개, 스트레치 마크 체중 감소 또는 증가로 인해 발생합니다. 그러나 마르판 증후군 환자의 경우, 스트레치 마크 체중의 변화 없이 발생할 수 있습니다.

의사에게 갈 때

위에서 언급한 증상이 나타나면 의사와 상의하십시오. 발생할 수 있는 합병증을 예방하기 위해서는 조기 검사와 치료가 필요합니다.

증상이 없더라도 마르판 증후군의 가족력이 있는 경우 유전자 검사를 받는 것이 좋습니다. 이 검사는 언제든지 특정 의학적 상태를 경험할 때 유용한 정보가 될 수 있습니다.

또한, 마르판 증후군이 자녀에게 어느 정도 전염되는지도 알 수 있습니다.

마르판 신드롬 증후군 진단

Marfan 증후군을 진단하기 위해 의사는 환자가 경험한 증상과 불만 사항에 대해 질문합니다. 마르판 증후군이 의심되는 경우 의사는 질병의 가족력, 특히 마르판 증후군과 관련된 가족력도 물어볼 것입니다.

그 후 의사는 철저한 신체 검사를 수행하고 마르판 증후군을 나타내는 징후를 찾습니다. 이 질병은 신체 검사만으로는 진단할 수 없습니다. 따라서 진단을 확인하기 위해 다음과 같은 조사도 수행할 수 있습니다.

  • 심장초음파검사, 대동맥에 부종이나 손상이 있는지 확인
  • MRI 또는 ​​CT 스캔으로 척추의 상태와 신체 장기의 상태를 자세히 파악합니다.
  • 눈 검사, 수정체 이동, 녹내장, 백내장 또는 망막 박리와 같은 눈 장애를 감지하기 위해
  • 유전자 검사, 유전자 돌연변이 발견 FBN1

마르판 신드롬 증후군 치료

마르판 증후군은 완전히 제거할 수 없는 장애이지만, 특히 조기에 치료하면 증상을 줄이고 합병증을 예방하기 위해 치료를 사용할 수 있습니다. 제공되는 치료는 증상을 겪고 있는 신체 부위와 중증도에 따라 다릅니다.

다음은 신체의 이상이 있는 부위에 따라 수행할 수 있는 몇 가지 치료법입니다.

근시가 있는 마르판 증후군 환자의 경우 적절한 안경이나 콘택트 렌즈를 제공하는 것이 치료할 수 있습니다. 환자에게 백내장이 있는 경우 백내장 수술을 시행할 수 있습니다.

한편, 녹내장이 있는 마르판증후군 환자의 경우 점안액 투여, 수술, 레이저 등으로 치료할 수 있다. 이 모든 방법은 녹내장 상태가 악화되지 않도록 예방하기 위한 것일 뿐입니다.

마음 그리고 혈관

심장 문제가 있는 환자의 경우 의사는 베타 차단제(베타 차단제), 예를 들어 bisoprolol은 혈액을 운반하는 데 있어 심장의 작업과 대동맥의 부담을 덜어줍니다. 이 방법은 대동맥이 팽창(대동맥류) 및 파열될 위험을 줄일 수 있습니다.

환자가 베타 차단제를 복용할 수 없는 경우 의사는 혈압을 낮추기 위해 이르베사르탄 또는 로사르탄과 같은 다른 약물을 투여할 것입니다. 그러나 대동맥류의 상태가 심각하고 잠재적으로 생명을 위협하는 경우 의사는 대동맥을 합성 물질로 교체하는 수술을 권장할 수 있습니다.

뼈와 관절

흉골(흉골)이 돌출된 마르판 증후군 환자는 대부분 문제를 일으키지 않기 때문에 일반적으로 치료가 필요하지 않습니다.

반면에 흉골(흉골)의 안쪽 만곡은 폐를 압박하고 호흡을 방해할 수 있으므로 교정이 필요합니다. 이 상태의 치료는 수술로 수행할 수 있습니다.

척추측만증이 있는 마르판 증후군 환자의 경우 치료는 환자의 중증도에 따라 달라집니다. 아직 유아기에 있는 어린이의 경우 의사는 척추 코르셋 사용을 권장합니다.

그러나 척추 만곡이 심하거나(40도 이상) 만곡이 척수에 압력을 가하는 경우 의사는 뼈를 재정렬하는 수술을 권할 수 있습니다.

마르판 증후군이 있는 대부분의 사람들은 관절 통증을 경험할 것입니다. 이러한 불만은 파라세타몰 또는 비스테로이드성 항염증제(NSAID)로 치료할 수 있습니다. 걷기와 같은 가벼운 운동을 통해 관절 통증을 줄일 수도 있습니다.

마르판 증후군 합병증

제대로 치료하지 않으면 마르판 증후군은 다음과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다.

  • 대동맥 박리, 부정맥 및 심부전과 같은 심장 및 혈관 장애
  • 망막 박리 및 실명과 같은 눈 장애
  • 요통과 같은 척추 장애
  • 씹기 어려움 및 치은염과 같은 치과 문제
  • 기흉, 기관지 확장증 및 간질성 폐 질환과 같은 폐 장애
  • 수면 무호흡증, 얼굴, 구강, 치아의 형태가 정상이 아닌 경우

마르판 증후군 예방

마르판 증후군은 예방할 수 없습니다. 그러나 임신을 계획하기 전 상담과 유전자 검사는 물론, 마르판 증후군을 조기에 발견하여 치료하면 합병증의 위험을 줄일 수 있습니다.